单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计年约42万例，占，年龄率为39.1/10万。卵巢癌年约5.7呈逐年上升趋势。携带BRCA1/25年生存率显著低于非携带卵巢癌年生存率下降约35下降约20%）。中国人群BRCA1/2突变检出率在家族达15-20%，在三达10-15%。

2. 检测3>

检测基因	突变类型		临床适应症	证据等级
BRCA1	点突变/大片段缺失/>	PARP抑制剂	卵巢癌维持治疗	1A
BRCA2	点突变/剪切位点变异	PARP抑制剂	>	1B

3. 检测技术原理

建库阶段：采用双端分子标签技术，对白细胞gDNA进行片段化处理并加接头。

捕获阶段：使用特异性探针对BRCA1/2基因外显子及±20区域进行杂交捕获。

测序阶段：采用双端150bp测序模式，目标区域平均测序深度≥500×，Q30≥90%。

生信分析：通过三级生物信息学分析流程（原始数据质控→变异检测→临床注释），可检测SNV、Indel、CNV等多种变异类型。

4. 适用人群

• 初诊分型：三高级别浆液性卵巢癌
• 耐药换药：铂类化疗后复发
• 术后监测：已完成根治性手术的BRCA突变携带>
• 遗传评估：/卵巢癌家族史的一级亲属
• 高危筛查：40岁以下早

5. 检测流程

1. 医嘱>临床医师根据适应检测申请单
2. 样本采集：采集外周血5mL于EDTA抗凝管中
3. 样本运输：4℃冷链运输至实验室（72小时）
4. 实验室检测：完成DNA提取、建库、测序及分析流程
5. 报告发放：7个工作检测报告