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林奇综合征基因检测
盐源县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州盐源县专业林奇综合征基因检测检测预约机构，位于盐源县盐井镇润盐东街901号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏族等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥5460
¥7098
省¥1638
✓ 官方授权
✓ 报告权威
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检测项目详情
1. 项目介绍
盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的林奇综合征基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
根据2023年NCCN结直肠癌指南和CSCO结直肠癌诊疗指南推荐，所有确诊结直肠癌患者均应进行错配修复(MMR)蛋白检测或微卫星不稳定性(MSI)检测，对于疑似林奇综合征患者需进一步开展胚系突变检测。基因检测已成为林奇综合征诊断和结直肠癌个体化治疗决策的重要依据。
中国国家癌症中心最新统计数据显示：
- 结直肠癌年新发病例数：56.5万例（占全部恶性肿瘤的12.2%）
- 发病率：28.2/10万（男性32.1/10万，女性24.3/10万）
- 死亡率：13.6/10万（男性15.5/10万，女性11.7/10万）
- 5年生存率：57.6%（较十年前提高约10个百分点）
- 高发年龄：50-74岁（占全部病例的68.3%）
2. 检测内容详解
3. 检测技术原理
建库阶段：采用超声破碎法将DNA片段化，末端修复后连接特异性接头
捕获富集：使用定制化探针对目标区域进行杂交捕获，覆盖基因全部外显子及侧翼区域
高通量测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥500×，Q30≥80%
生物信息分析：通过BWA-GATK流程进行变异检测，参照ACMG标准进行变异解读
4. 适用人群
- 初诊分型：新确诊结直肠癌患者的分子分型
- 耐药换药：传统化疗方案失败后的治疗选择
- 术后监测：根治性切除后的复发风险评估
- 遗传评估：符合Amsterdam标准或Bethesda指南的疑似病例
- 高危筛查：有林奇综合征家族史的健康人群筛查
5. 检测流程
- 医嘱开具：临床医师根据患者情况开具检测申请单
- 样本采集：按规范采集全血或组织样本
- 样本送检：冷链运输至认证实验室
- 实验室检测：10个工作日内完成检测分析
- 报告发放：电子版与纸质版同步发送
6. 预防与监测
术后随访：建议MMR基因突变携带者每6-12个月进行结肠镜检查，同时开展胃镜和妇科检查
ctDNA监测：术后每3个月检测循环肿瘤DNA，动态评估微小残留病灶
MRD评估：结合影像学检查和肿瘤标志物进行综合判断
7. 报告解读
突变分类：按照致病性、可能致病性、意义未明、可能良性、良性五级分类
用药建议：针对MSI-H/dMMR患者推荐PD-1抑制剂治疗
临床试验匹配：根据突变谱推荐适合的临床试验方案
