妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版），推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，一位60岁的女性因持续胸水就诊，PET-CT提示多发浆膜转移。主治医师在讨论诊疗方案时指出："对于这种晚期妇科肿瘤，建议进行172基因panel检测，可以评估靶向治疗机会和遗传风险。"

中国妇瘤&生殖系统肿瘤学现状：

• ：年新发42.0万例，死亡率6.6/10万，5年生存率82.0%，高发年龄45-55岁
• 卵巢癌：年新发5.7万例，死亡率3.7/10万，5年生存率46.0%，高发年龄50-60岁
• 宫颈癌：年新发11.0万例，死亡率5.3/10万，5年生存率66.0%，高发年龄35-55岁
• 癌：年新发7.1万例，死亡率1.8/10万，5年生存率72.0%，高发年龄50-70岁
• 癌：年新发8.0万例，死亡率4.4/10万，5年生存率66.0%，高发年龄65岁以上

2. 检测详解

3. 检测技术原理

标准化操作流程：

• 提取：采用磁珠法从3ml胸水中提取cfDNA
• 文库构建：双端分子标签建库技术，起始量≥10ng
• 杂交捕获：特异探针覆盖172基因外显子及部分子
• 高通量测序：NovaSeq 6000平台，平均测序深度≥1000×
• 生物信息：GATK标准流程，CNV灵敏度≥5%

4. 适用人群

五大临床应用场景：

• 初诊分型：晚期一线治疗前的分子分型指导
• 耐药换药：进展后寻找潜在耐药机制及替代方案
• 术后监测：高危ctDNA动态监测微小残留
• 遗传评估：筛查BRCA等基因的性胚系突变
• 筛查：不明原发灶肿瘤的溯源诊断

5. 检测流程

标准化路径：

1. 临床医嘱：肿瘤科医师检测申请单
2. 样本采集：胸水50ml送检(EDTA抗凝管)
3. 样本运输：4℃冷链72送达实验室
4. 实验室检测：7个工作完成报告
5. 报告解读：临床用药建议的完整报告

6. 预防与监测

个体化随访方案：

• 术后监测：术后3每3个月ctDNA监测
• MRD评估：采用个性化Panel追踪突变
• 预防建议：BRCA突变携带建议RRSO预防
• 家族筛查：确诊一级亲属遗传咨询

7. 报告解读

结构化报告：

• 突变分级：按AMP/ASCO/CAP指南分为I-IV级
• 用药建议：NCCN指南推荐等级标注
• 临床试验：正在招募的II/III期研究
• 遗传咨询：胚系突变家系管理建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。