肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

王先生，58岁，因持续性咳嗽就诊，CT发现右肺占位伴纵隔淋巴结肿大。活检确诊为肺腺癌IIIB期，EGFR常规检测显示阴性。通过肿瘤120基因ctDNA检测，在血液样本中检出MET外显子14跳跃突变，获得靶向治疗机会。

根据中国国家癌症中心最新数据：肺癌年新发病例约82.8万例，占所有恶性肿瘤的20.03%，死亡率居首位。5年生存率仅19.7%。高发年龄为50-75岁，男女比例约2.3:1。我国消化道肿瘤同样高发，如结直肠癌年新发病例40.8万例，5年生存率56.9%；胃癌年新发病例39.7万例，5年生存率35.1%。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：10ml全血分离血浆，提取cfDNA进行末端修复加接头
• 捕获：120基因panel杂交捕获，覆盖全部外显子及部分内含子区域
• 测序：NovaSeq 6000平台双端150bp测序，平均深度10000X
• 生信分析：UMI去重、变异检测、克隆性分析、TMB计算

4. 适用人群

五类临床场景：

• 初诊患者：组织样本不足或检测失败时的补充检测
• 耐药患者：治疗进展后探索潜在耐药机制
• 术后患者：微小残留病灶(MRD)动态监测
• 遗传风险：HRR通路基因胚系突变筛查
• 高危筛查：癌症早筛阳性者的辅助诊断

5. 检测流程

标准化操作：

• 医嘱阶段：临床医师开具检测申请单
• 取样阶段：采集10ml EDTA抗凝全血
• 送检阶段：8小时内4℃运输至实验室
• 实验阶段：10个工作日内完成检测
• 报告阶段：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

李女士，45岁，BRCA2胚系突变携带者，完成乳腺癌根治术后：

• 术后2年内：每3个月ctDNA监测
• 术后3-5年：每6个月联合影像学检查
• MRD阳性：考虑强化辅助治疗
• 家族筛查：一级亲属遗传咨询

7. 报告解读

核心内容：

• 变异分类：按AMP/ESMO指南分级
• 用药建议：标注NCCN/CSCO推荐等级
• 临床试验：匹配在研项目
• 遗传咨询：胚系突变家系管理建议
• 动态监测：推荐复查时间节点

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。