单样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测

单样本-肝胆肿瘤组织120基因检测专业介绍

凉山彝族自治州布拖县单样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

摘要：根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）与CSCO（中国临床肿瘤学会）临床实践指南，对于肝胆系统肿瘤（肝细胞癌、胆道癌、癌等），基于二代测序（NGS）的肿瘤基因检测已成为指导精准靶向治疗、治疗及评估遗传风险环节。指南明确指出，对于晚期或转移性，推荐进行驱动基因、可操作靶点及治疗生物标志物的分子检测，以寻找标准治疗之外的潜在治疗机会，并筛选可能从特定靶向或治疗中获益的人群。因此，、准确的基因检测是制定个体化治疗方案、改善预后的前提。

1. 项目介绍与癌种学数据

肝胆肿瘤是严重威胁我国健康的消化道恶性肿瘤，高度异质性、侵袭性强和预后差的特点。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 与死亡率：肝癌和癌均我国癌症与死亡榜前列。，肝癌年新例数约36.8万，死亡数约31.9万；癌年新例数约12.5万，死亡数约12.2万；胆道癌年新例数也10万。
• 5年生存率：总体预后不佳。肝癌的5年相对生存率约为12.1%，癌7.2%，胆道癌的5年生存率也普遍偏低。
• 高发年龄与性别分布：年龄多在40岁以上，并随年龄增长而升高，高峰年龄通常在50-70岁。在性别比例上，除胆囊癌女性略高外，肝癌、肝胆管癌及癌的均为男性显著高于女性。

面对严峻的，传统的“一刀切”治疗模式已难以满足临床需求。基于肿瘤分子特征的精准分型与治疗，成为突破疗效瓶颈。本检测产品“单样本-肝胆肿瘤组织120基因检测”正是为此设计，通过对肿瘤组织样本进行深度测序，系统揭示与肝胆肿瘤发生发展、治疗应答及耐药密切基因变异，为临床决策提供核心分子依据。

2. 检测详解

本检测覆盖与肝胆肿瘤高度120个基因，解析点突变、缺失、拷贝数变异、基因重排等多种变异类型，并靶向药物、治疗及临床试验信息。核心检测概览如下表：

与检测少数热点基因的方案相比，120基因Panel在覆盖度与性价比上取得平衡，能更发现稀有但可靶向的驱动变异（如NTRK融合、RET融合等），并一次性评估TMB、MSI等治疗标志物，多次检测的样本消耗和时间延误。

3. 检测技术原理

本检测采用基于下一代测序（NGS）的高通量测序技术，流程严谨，确保数据准确可靠：

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）肿瘤组织切片中提取基因组DNA。经质量评估合格后，进行DNA片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对涵盖120个目标基因的外显子及部分子区域进行杂交捕获，高效富集目标序列，排除基因组区域干扰。
• 高通量测序：将富集后的文库在主流的高通量测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到高深度覆盖（通常≥500×），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对下机数据进行质控、序列比对（参考人类基因组）、变异识别（SNV、InDel、CNV、Fusion等）和注释。通过专业数据库（如ClinVar、COSMIC、OncoKB等）对变异进行性、临床意义解读。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景的肝胆肿瘤：

• 初诊晚期或转移性分型：寻求一线标准治疗之外的潜在靶向或治疗机会，实现“异同治”或精准分层治疗。
• 标准治疗失败或耐药后：探索继发性耐药机制（如EGFR T790M、MET扩增等），为后续治疗方案的更换提供依据。
• 术后治疗决策与监测：高危术后，通过检测肿瘤组织中的分子特征，评估复发风险，指导治疗策略。
• 遗传风险评估：对于有肿瘤家族史、早发、多原发癌或特定类型的，评估是否存在遗传性肿瘤综合征胚系突变风险。
• 潜在筛查与早期发现：针对极高危遗传风险人群，检测结果可为家族成员的风险评估和筛查策略提供参考。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程规范，约需7个工作日：

1. 临床医嘱与申请：由主管医师根据评估，基因检测申请单，并完成同意。
2. 样本采集与处理：科提供经评估合格的FFPE肿瘤组织块或未染色切片（含肿瘤细胞比例通常要求≥20%）。
3. 样本寄送与登记：样本在常温下妥善寄送至检测实验室，实验室接收后进行唯一编号登记及前处理。
4. 实验室检测与分析：严格遵循标准操作流程，完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
5. 报告生成与交付：由分子医师及生信分析师审核数据，生成变异、临床解读、用药建议及临床试验信息的结构化报告，以电子或纸质形式送达申请医师。

6. 预防与监测

肝胆肿瘤的长期管理离不开系统的预防与监测策略：

• 术后规范化随访：根治性手术后，应根据分期和风险分层制定个体化随访计划。通常建议术后2每3-6个月复查肿瘤标志物、影像学（、CT/MRI）等，之后间隔可适当延长。
• ctDNA动态监测与MRD评估：循环肿瘤DNA（ctDNA）检测是一种微创的液体活检技术。术后检测ctDNA可用于评估分子层面微小残留（MRD），比影像学更早预警复发风险。治疗期间动态监测ctDNA，可实时评估疗效、揭示演化与耐药出现。
• 高危人群筛查：对于有肝硬化、性肝炎、胆道结石、囊肿及明确遗传综合征家族史的高危人群，应定期进行针对性的学及影像学筛查。

7. 报告解读

专业的报告解读是将检测结果转化为临床实践：

• 突变分类：报告将检出的变异分为多个等级，如“/可能”（对应已获批或高级别证据的靶向治疗）、“临床意义未明”（需结合临床进一步研究）及“良性/可能良性”。
• 用药建议：基于权威指南（如NCCN、ESMO）、药物说明书及高水平临床研究证据，明确列出已获批、指南推荐或处于临床研究阶段的靶向/治疗药物选项，并注明证据等级和适用癌种。
• 临床试验：针对目前尚无标准靶向治疗方案的变异，或寻求最新治疗机会，报告可能提供分子特征的或在研临床试验信息。
• 遗传咨询建议：若检测提示可能存在胚系突变风险，报告会给出明确的遗传咨询建议，指导后续的验证检测和家族风险管理。

综上所述，“单样本-肝胆肿瘤组织120基因检测”为肝胆肿瘤的精准诊疗提供了强有力的。通过、准确的分子图谱分析，有助于临床医师为制定最优的个体化治疗策略，最终改善生存与生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。