乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）

乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）专业介绍

凉山彝族自治州布拖县乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

引言：基于指南的精准诊疗必要性

根据最新的中国临床肿瘤学会（CSCO）及美国国家综合癌症网络（NCCN）指南，分子检测已成为乳腺癌和卵巢癌诊疗路径中的核心环节。指南明确指出，对于复发或转移性乳腺癌及卵巢癌患者，推荐进行基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的基因检测，以指导靶向治疗、免疫治疗及化疗方案的选择，并评估遗传风险。特别是在组织样本获取困难、肿瘤异质性显著或需要动态监测治疗反应及微小残留病灶（MRD）的情况下，液体活检（Liquid Biopsy）展现出独特的临床价值。本检测项目正是基于此临床需求而设计，通过一次检测，全面覆盖与乳腺癌、卵巢癌诊疗及遗传风险评估相关的关键基因。

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

本检测项目为“乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）”，采用新一代测序技术（NGS），通过采集患者外周血样本，分析血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的基因突变状态。该检测整合了120个与乳腺癌、卵巢癌发生发展、靶向用药、化疗敏感性及遗传风险密切相关的基因，旨在为临床提供全面的分子分型信息。

乳腺癌和卵巢癌是严重威胁中国女性健康的两大恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 乳腺癌：是中国女性发病率首位的恶性肿瘤，年新发病例数约42万。高发年龄在45-55岁，男性患者比例极低（约占1%）。中国乳腺癌患者的5年相对生存率已提升至约82%，但晚期患者预后仍较差。乳腺癌的防治重点在于早期筛查和精准分型治疗。
• 卵巢癌：年新发病例数约5.7万，是致死率最高的妇科恶性肿瘤。其发病率随年龄增长而升高，高发年龄在50-60岁。由于早期症状隐匿，约70%的患者确诊时已为晚期，导致其5年生存率长期徘徊在40%左右。卵巢癌的死亡率高居妇科癌症之首，凸显了其早诊早治和精准管理的迫切性。

在此流行病学背景下，利用高灵敏度的液体活检技术进行辅助诊断、用药指导和预后监控，对于改善患者生存具有重要的现实意义。

2. 检测内容详解

本检测全面覆盖120个基因，不仅包含与靶向治疗直接相关的驱动基因，还整合了微卫星不稳定性（MSI）、同源重组修复（HRR）相关基因（28个）、林奇综合征相关基因以及影响化疗疗效的基因，形成“全景式”分子图谱。核心检测内容如下表所示：

3. 检测技术原理

本检测基于高通量测序（NGS）技术，对血液中游离DNA（cfDNA）中的ctDNA进行高深度、高灵敏度分析。具体流程如下：

• 样本处理与建库：采集患者外周血，分离血浆，提取cfDNA。经过末端修复、加接头等步骤，构建适用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对文库中120个目标基因的外显子及部分内含子关键区域进行杂交捕获，高效富集与癌种相关的基因片段。
• 高通量测序：将富集后的文库在下一代测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>1000X），以灵敏检测低频突变。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行质控、比对、变异识别和注释。通过专属算法区分体细胞突变与胚系变异，并分析MSI、TMB等基因组特征。最终生成结构化的变异报告。

4. 适用人群

本检测适用于以下五类临床场景，帮助医生和患者制定更合理的诊疗策略：

• 初诊分型与一线治疗指导：适用于初次诊断为晚期（复发/转移性）乳腺癌或卵巢癌的患者，尤其当组织样本不足或难以获取时，可通过血液检测快速获取全面的分子分型信息，为一线靶向、免疫或化疗方案的选择提供依据。
• 耐药评估与后线换药指导：针对既往治疗（如内分泌治疗、靶向治疗）后出现疾病进展的患者，通过检测可发现获得性耐药突变（如ESR1突变、PIK3CA突变），指导后续靶向药物的更换或联合用药。
• 术后微小残留病灶（MRD）监测与复发预警：对于已完成根治性手术的早期患者，在术后基线及定期随访中检测ctDNA，可较影像学更早地发现分子层面的复发迹象，实现精准的复发监测。
• 遗传风险评估：对于有个人或家族癌症史（尤其是早发乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等）的患者，通过检测BRCA1/2等HRR基因及林奇综合征相关基因的胚系突变，评估遗传性癌症风险，指导患者及家属的预防性管理。
• 高危人群筛查辅助：结合其他筛查手段，为具有明确遗传风险的高危女性提供一种无创的辅助筛查选择。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程清晰便捷，标准报告周期为10个工作日：

1. 临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估，开具检测医嘱，并向患者充分说明检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集：由专业人员使用专用采血管采集患者外周血。样本采集后需按要求保存，并尽快运送。
3. 样本寄送与登记：样本通过冷链物流送至中心实验室，实验室接收样本后进行唯一编号和信息核对登记。
4. 实验室检测与分析：实验室严格按照标准化操作流程（SOP）进行cfDNA提取、文库构建、靶向捕获、高通量测序及生物信息学分析。
5. 报告出具与发送：由分子肿瘤专家委员会（MTB）或资深生信分析员对结果进行审核，生成图文并茂的标准化检测报告，并通过安全途径发送至临床医师处。

6. 预防与监测策略

基于ctDNA检测的分子监测正在改变乳腺癌和卵巢癌的全程管理模式：

• 术后标准化随访：早期患者术后应遵循CSCO指南进行定期随访，包括体格检查、影像学（如超声、钼靶、CT）和肿瘤标志物检测。频率通常为术后2年内每3-6个月一次，之后酌情延长。
• ctDNA动态监测与MRD评估：在标准化随访基础上，可引入ctDNA监测。建议在术后（约4周后）采集基线血样，之后每6-12个月或根据临床怀疑进行检测。ctDNA持续阴性提示疾病缓解状态良好；若由阴转阳，即使影像学未见病灶，也提示分子复发高风险，需加强监测并考虑早期干预。
• 治疗疗效监控：对于接受新辅助治疗或晚期系统治疗的患者，可在治疗周期中动态监测ctDNA水平的变化，其下降速度与程度可能比影像学更早反映治疗敏感性，为疗效评估提供补充依据。

7. 报告解读要点

一份专业的检测报告不仅是变异列表，更是连接检测结果与临床决策的桥梁。报告解读应关注以下核心：

• 突变分类与临床意义：报告会将检出的变异分为“致病/可能致病”、“临床意义未明”和“可能良性/良性”。临床决策应主要依据具有明确临床意义的致病性变异。
• 个体化用药建议：报告会针对检出的靶点突变，列出国内外已获批或处于临床研究阶段的对应靶向药物、免疫治疗（如MSI-H）及化疗药物敏感性信息，并标注证据等级和适应症，供临床医师参考。
• 遗传咨询建议：若检出具有致病性的胚系突变（如BRCA1/2），报告会明确提示，并建议患者进行遗传咨询，对其直系亲属开展遗传测试和风险管理。
• 临床试验匹配：对于缺乏标准治疗选择或已发生耐药的患者，报告可能提供与其特定基因突变相匹配的正在招募的临床试验信息，为患者提供新的治疗机会。
• 综合决策：最终的治疗方案需由临床医师结合患者的全面情况（病理类型、分期、体能状态、既往治疗史等）和检测报告进行综合判断。

综上所述，乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）是一项整合了前沿技术与临床需求的综合解决方案。它通过无创的方式，一次性解答关于靶向用药、免疫治疗、化疗选择、遗传风险和预后监测的多重问题，是实现乳腺癌和卵巢癌个体化全程管理的重要工具。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。