双样本-实体瘤组织 462 基因检测

为什么医生建议做基因检测？

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织 462 基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在门诊，这是肿瘤患者和家属最常提出的问题之一。随着现代肿瘤学进入“精准医疗”时代，肿瘤治疗已从传统的“一刀切”模式，转变为基于个体肿瘤分子特征的“量体裁衣”式治疗。基因检测正是实现这一转变的核心工具。它如同为肿瘤绘制一份独一无二的“分子身份证”，帮助临床医生洞察驱动肿瘤发生发展的关键基因变异，从而为患者匹配最可能有效的靶向或免疫治疗方案，避免无效治疗带来的身体损伤和经济浪费，同时为评估预后、监测复发和遗传风险提供关键信息。

1. 项目介绍

双样本-实体瘤组织462基因检测是一款基于下一代测序技术，面向泛实体瘤的综合性分子图谱分析产品。它同时检测肿瘤组织与患者外周血（白细胞），通过双样本比对，精准识别体细胞突变，为临床决策提供全面依据。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心最新统计数据：中国恶性肿瘤年新发病例数约406.4万例，死亡病例数约241.4万例。总体癌症5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍约为40.5%，与发达国家仍有差距。不同癌种的发病谱具有中国特色，如肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等较为高发。发病年龄方面，多数癌症发病率随年龄增长而上升，60-74岁年龄段是发病高峰。性别比例上，总体发病率男性高于女性。这些数据凸显了我国肿瘤防治形势的严峻性，也强调了通过精准诊疗提高疗效和生存率的紧迫性。本检测覆盖了与中国实体瘤高发类型相关的关键基因，旨在为广大的中国肿瘤患者提供国际前沿的精准检测服务。

2. 检测内容详解

本检测全面覆盖462个与实体瘤发生发展、治疗及预后密切相关的基因，涵盖以下核心内容：

• 靶向用药相关基因：检测点突变、插入/缺失、拷贝数变异、融合等多种变异形式，匹配国内外已获批或处于临床研究阶段的靶向药物。
• 免疫治疗相关标志物：包括肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性等，为免疫检查点抑制剂用药提供依据。
• 化疗药物敏感性/毒性相关基因：评估常见化疗药物的疗效和不良反应风险。
• 遗传易感基因：分析胚系突变，评估肿瘤的遗传风险。
• 预后及疾病监测相关基因：提供与疾病进展和复发风险相关的分子信息。

以下为部分核心基因与临床意义的示例：

注：上表为示例，完整基因列表及解读请见正式检测报告。证据等级根据国内外权威指南、共识及药品监管机构批准情况综合评定。

3. 检测技术原理

本检测采用经过严格验证的NGS技术流程，确保结果的准确性与可靠性：

• 样本制备与建库：分别从福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤组织样本和患者外周血白细胞样本中提取DNA。对肿瘤组织DNA进行探针捕获文库构建，同时以白细胞DNA作为对照，用于鉴别胚系突变与体细胞突变。
• 目标区域捕获：使用特异性探针 panel 对462个基因的全部外显子及部分内含子区域进行高效杂交捕获，富集目标序列。
• 高通量测序：在成熟的NGS测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行专业分析，包括序列比对、变异检测、注释及过滤。通过肿瘤组织与配对白细胞样本的比对，精准区分体细胞突变（肿瘤特有）和胚系突变（遗传性）。同时分析TMB、MSI等复杂生物标志物。

4. 适用人群

以下情况的实体瘤患者可能从本检测中获益：

• 初诊寻求精准分型与一线治疗策略：尤其是晚期或转移性实体瘤患者，寻找一线靶向或免疫治疗机会。
• 标准治疗失败或耐药后寻求换药依据：了解耐药机制，寻找后续靶向治疗、免疫治疗或临床试验机会。
• 术后评估微小残留病灶与复发风险：通过检测肿瘤组织中的特征性突变，为后续通过液体活检进行MRD监测提供分子基线。
• 评估遗传风险：具有肿瘤家族史、早发、多原发癌或罕见肿瘤的患者，评估是否存在遗传性肿瘤综合征。
• 高危人群的筛查与辅助诊断：在特定临床背景下，辅助不典型病变的良恶性鉴别诊断。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰高效：

• 第一步：临床医嘱与知情同意。主治医生根据患者病情评估检测必要性，与患者充分沟通后开具检测申请。
• 第二步：样本采集。由医院病理科提供合格的FFPE肿瘤组织白片或蜡块（需含足够肿瘤细胞），同时采集患者外周血用于白细胞DNA分离。
• 第三步：样本寄送。样本在标准条件下安全转运至中心实验室。
• 第四步：实验室检测与分析。实验室收到样本后，进行质检、建库、测序及生物信息学分析，全程进行质量控制。
• 第五步：报告出具与交付。检测完成后，约7个工作日内出具详细的中文检测报告，并通过安全方式送达主治医生。

6. 预防与监测

精准诊疗不仅在于治疗，也贯穿于全病程管理：

• 术后随访：根治性手术后患者应遵循医嘱定期随访，频率通常为术后2年内每3-6个月一次，之后逐渐延长。随访内容包括体格检查、影像学检查和肿瘤标志物检测。
• ctDNA动态监测：对于已通过组织检测明确特征性突变的患者，可定期采集外周血进行循环肿瘤DNA监测，用于评估治疗疗效、早期发现分子层面复发（MRD）及耐药突变出现。
• MRD评估：分子残留病灶评估是术后管理的新兴重要手段。基于肿瘤组织基因检测结果，定制个体化的ctDNA监测 panel，能在影像学发现病灶前更早提示复发风险，为干预提供窗口。

7. 报告解读

一份专业的报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。我们的报告将提供清晰的结构化信息：

• 突变结果分类：明确列出具有临床意义的基因变异，并按照致病性、靶向相关性等进行分级分类（如Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ级证据）。
• 靶向及免疫治疗建议：针对检出的变异，列出国内外已获批的对应药物、超说明书用药的权威指南推荐、以及有潜力的在研药物，并标注证据等级和适用癌种。
• 化疗药物相关提示：提供与化疗疗效或毒性风险相关的基因型信息。
• 遗传风险评估：若发现疑似致病性胚系突变，将在报告中明确提示，并建议进行遗传咨询。
• 临床试验匹配：根据患者的分子谱，匹配正在招募的国内相关临床试验信息，为患者提供前沿治疗选择。

最终解读权与决策权：报告中的所有信息均需由主治医生结合患者的具体病情、体能状况、治疗史及整体治疗目标进行综合解读，并制定个体化的治疗方案。基因检测是强大的决策支持工具，但临床医生的专业判断始终是诊疗的核心。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。