MSI 微卫星不稳定检测

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI 微卫星不稳定检测检测服务。预约电话：400-178-9498

当患者被诊断为结直肠癌时，医生往往会推荐进行MSI微卫星不稳定检测。这是因为基因检测能揭示肿瘤的分子特征，为预后判断和免疫治疗选择提供关键依据。对于晚期患者，检测结果可能直接影响治疗方案的选择和生存获益。

1. 项目介绍

微卫星不稳定性（MSI）是结直肠癌的重要分子标志物。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国结直肠癌年新发病例数：约56万例
• 发病率：居恶性肿瘤第3位
• 死亡率：居恶性肿瘤第5位
• 5年生存率：约57.6%（较十年前提高10%）
• 高发年龄：50-75岁（占75%）
• 男女比例：1.3:1

MSI-H型肿瘤占所有结直肠癌的15%，这类患者对免疫检查点抑制剂反应率可达40-60%，远高于传统化疗。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

采用NGS技术流程：

• 建库：提取DNA后构建双端测序文库
• 捕获：特异性探针富集目标区域
• 测序：Illumina平台进行高通量测序
• 生信分析：MSIsensor算法计算微卫星位点不稳定比例

检测灵敏度达1%，可同时分析500+微卫星位点。

4. 适用人群

• 初诊分型：II期患者需明确辅助化疗必要性
• 耐药换药：标准治疗失败的转移性患者
• 术后监测：高风险III期患者复发风险评估
• 遗传评估：林奇综合征筛查（建议≤70岁均检测）
• 筛查适用：有家族史的健康人群早筛

5. 检测流程

1. 医嘱确认：临床医师开具检测申请单
2. 样本采集：组织样本优先，血液样本需满足ctDNA含量要求
3. 样本运输：4℃冷链72小时内送达实验室
4. 实验室检测：7个工作日内完成实验和数据分析
5. 报告发放：包含MSI状态、TMB值、相关基因变异

6. 预防与监测

MSI-H患者建议：

• 术后随访：前2年每3个月1次CEA检测+影像学检查
• ctDNA监测：治疗期间每8周动态监测MRD状态
• 遗传咨询：确诊林奇综合征需进行家族基因筛查

7. 报告解读

典型报告包含：

• 突变分类：分为致病突变、可能致病突变、临床意义不明变异
• 用药建议
：标注NCCN/CSCO指南推荐级别
• 临床试验匹配：列出符合入组条件的在研项目

需由肿瘤专科医师结合临床情况综合判断，不建议患者自行解读。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。