MGMT基因甲基化检测

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的MGMT基因甲基化检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45持续性头痛和视力模糊就诊，MRI检查显示左侧颞叶占位性为胶质母细胞瘤(WHO IV级)。面对标准治疗方案选择时，临床医师建议进行MGMT基因甲基化检测以评估替莫唑胺的预期疗效。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 中国中枢神经系统肿瘤年7.8万例
• 胶质瘤占所有原发性脑肿瘤的27%，质母细胞瘤占比达54%
• 55.6%，显著低于多数实体肿瘤
• 高发年龄为45-65岁，略高于女性(1.3:1)

2. 检测h3> 药物

检测基因	变异类型	适应症	证据等级
MGMT	启动子区甲基化	替莫唑胺	新诊断/复发胶质母细胞瘤	1级(ESMO指南)

3. 检测技术原理

本检测采用经CEPCR法：

• DNA提取：从肿瘤组织样本中提取高质量基因组DNA
• 处理：将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶
• PCR扩增：特异性扩增MGMT启动子区域
• <检测：通过熔解曲线分析确定甲基化状态
• 质控标准：阳性/空白>

4. 适用人群

以下五进行检测：

• 初诊分型：新确诊高级别胶质瘤需制定化疗>
• 耐药评估：接受替莫唑胺治疗后出现进展需调整
• 术后监测：肿瘤切除后评估复发风险及治疗获益
• 遗传咨询：有胶质瘤风险评估
• 临床试验筛选：符合特定研究组标准的

5. 检测流程

标准化操作流程确保结果可靠性：

• 医嘱：临床医师根据适应证申请检测
• 样本采集
• 样本运输：低温冷链运输至认证实验室
• 实验室检测：72提取至结果分析
• 报告发放：7个工作报告