E-双样本-甲状腺癌38血液基因检测

基于NCCN/CSCO指南的癌精准诊疗基因检测

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-双样本-甲状腺癌38血液基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版《NCCN癌临床实践指南》与《CSCO分化型癌诊疗指南》，对于复发/转移性癌，特别是碘难治性分化型癌（RAIR-DTC）、晚期髓样癌（MTC）及未分化癌（ATC），推荐进行驱动基因检测，以寻找潜在的治疗靶点，指导靶向治疗及临床试验组。基因检测已成为实现癌个体化精准治疗、改善预后的环节。

一、项目介绍：E-双样本-癌38血液基因检测

本检测是针对癌的综合性血液基因检测方案，采用新一代测序（NGS）技术，通过对外周血中的血浆（循环肿瘤DNA，ctDNA）与白细胞进行同步分析，一次性检测38个与癌发生发展、靶向治疗及遗传风险评估密切基因。核心价值在于无创、动态地揭示肿瘤基因组，为临床治疗决策提供循证依据。

中国癌学数据（引自中国国家癌症中心最新统计）：

• ：癌是中国最常见的恶性肿瘤之一，在女性中突出，女性恶性肿瘤第4位。
• 年新例数：中国每年新发癌数约XX万例（此处为示例，引用数据），呈现持续上升趋势。
• 高发年龄：年龄呈现年轻化趋势，好发于30-50岁的中青年人群。
• 男女比例：女性显著高于男性，男女比例约为1:3。
• 5年生存率：总体5年相对生存率较高，但晚期、复发转移及类型差（如未分化癌）预后仍不理想。
• 死亡率：虽然增长，但死亡率保持相对稳定，提示早期诊断和治疗的重要性，同时也凸显了对晚期进行有效管理的迫切需求。

二、检测详解：38基因核心Panel

本检测涵盖癌驱动基因、耐药基因及遗传易感基因，如下表所示：

注：上表为部分基因示例，完整Panel38个基因。证据等级依据权威指南及高级别临床研究证据划分。

三、检测技术原理：双样本NGS精准分析

本检测采用“血浆+白细胞”双样本同步分析策略，技术流程严谨：

• 样本处理与建库：从外周血中分离血浆和白细胞。血浆提取循环肿瘤DNA（ctDNA），白细胞提取胚系基因组DNA（gDNA）。分别构建高质量的测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对构建好的文库中38个目标基因外显子及部分子区域进行高效杂交捕获与富集。
• 高通量测序：在成熟的NGS测序平台上进行双端深度测序，确保对ctDNA中低频突变的高灵敏度检测。
• 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组比对，通过专属生信分析流程，识别体细胞突变（通过ctDNA与白细胞gDNA比对去胚系背景）与胚系突变。分析点突变、缺失、基因融合、拷贝数变异等。

双样本设计可有效区分体细胞突变（来源于肿瘤）与胚系突变（可遗传），为治疗和遗传咨询提供精准信息。

四、适用人群

• 初诊分型与预后评估：初诊为晚期、复发/转移性分化型癌（特别是RAIR-DTC）、髓样癌（MTC）或未分化癌（ATC），用于指导一线靶向治疗选择。
• 耐药换药指导：正在进行靶向治疗但出现进展，探寻继发性耐药机制（如新发突变），为更换治疗方案提供依据。
• 术后监测与复发预警：已完成手术的高危，通过定期检测ctDNA动态变化，进行微小残留（MRD）评估和早期复发监测。
• 遗传风险评估：对于髓样癌（MTC）、有癌或多发性瘤（MEN）家族史的个人，评估RET等基因的胚系突变，明确遗传风险。
• 高危人群筛查：结合影像学发现，对疑似癌的高危结节进行无创诊断。

五、检测流程

• 第一步：临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测医嘱，并进行检测前咨询与同意。
• 第二步：样本采集：采集外周血至专用cfDNA保存管中（通常需10mL），轻柔颠倒混匀，室温保存。白细胞样本可同步采集或从血沉棕黄层获取。
• 第三步：样本寄送：样本运输要求，低温冷链将血样送至中心实验室。
• 第四步：实验室检测与质控：实验室接收样本后，进行质检、编号、前述NGS检测流程，进行严格的质量控制。
• 第五步：报告与交付：标准报告周期为7个工作日。报告生成后，将通过途径送达临床医师。

、预防与监测：基于分子信息的管理

癌的长期管理需结合分子标志物：

• 术后随访频率：根据初始风险分层（AHR、ATA指南）制定随访计划。对于高危，建议在术后1每3-6个月随访一次，监测球蛋白（Tg）、抗Tg抗体、颈部及本ctDNA检测。
• ctDNA动态监测：对于无法通过Tg监测的（如抗Tg抗体阳性）或晚期，定期（如每3-6个月）进行ctDNA检测，可早于影像学发现分子进展，及时干预。
• MRD评估：术后检测ctDNA，若结果为阳性，提示可能存在影像学未见的微小残留，需加强随访并考虑治疗。阴性结果则提示分子学缓解，预后良好。

七、报告解读：从数据到临床决策

专业报告将提供临床解读：

• 突变分类：明确报告体细胞突变与胚系突变，根据变异的性（、可能、意义未明等）进行分类。
• 用药建议：依据检测出的基因变异，已在中国或美国获批的靶向药物，或权威指南（如NCCN、CSCO）的推荐治疗方案，并标注证据等级。
• 临床试验：为缺乏标准治疗选项或标准治疗失败，筛选可能符合条件的在研新药临床试验信息。
• 遗传咨询建议：若检出已知的性胚系突变（如RET、PTEN），报告将明确提示，并建议家属进行遗传咨询。
• 预后提示：结合TERT启动子突变、TP53突变等高危分子标志物，对预后进行提示。

本检测通过、精准的分子图谱分析，旨在为癌，晚期、难治性，提供从诊断、治疗到监测周期分子医学支持，是实现个体化精准医疗的重要。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。