双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究，推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

“医生，我这个情况，后续治疗该怎么选？”在肿瘤科门诊，这是主治医生经常需要解答的核心问题。面对乳腺癌、卵巢癌等与BRCA基因密切相关的恶性肿瘤，精准的治疗决策离不开精准的分子分型。此时，主治医生可能会建议：“为了明确您的基因状态，为后续可能的靶向治疗或遗传风险评估提供依据，建议您进行一项双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究。”

这项检测属于肿瘤基因检测中的BRCA/HRD检测子类，采用新一代测序技术，通过采集患者的血液样本，在7个工作日内提供专业的检测报告，旨在指导临床精准治疗。

在中国，乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，乳腺癌年新发病例数约为42万，发病率位居女性恶性肿瘤首位。其死亡率在女性癌症中也位居前列。中国乳腺癌患者的5年相对生存率已逐步提升，但相较于发达国家仍有差距，整体约为82%。乳腺癌的高发年龄在45-55岁之间，且发病呈年轻化趋势。女性发病率远高于男性，男女比例约为1:99。卵巢癌则被称为“妇癌之王”，年新发病例数约为5.7万，死亡率高，5年生存率长期徘徊在较低水平。约有15%-20%的卵巢癌患者携带BRCA1/2基因的胚系突变。因此，对BRCA1/2基因进行精准检测，不仅关乎患者的个体化治疗，也对其家族成员的癌症风险评估与预防具有重要意义。

2. 检测内容详解

本检测采用独特的“双样本”设计，即同时检测血液中的血浆循环肿瘤DNA和白细胞基因组DNA。这种设计可以同步分析体细胞突变和胚系突变，为临床提供更全面的信息。

通过双样本对比，可以明确鉴别突变是来源于先天遗传（胚系），还是肿瘤后天获得（体细胞），这对于治疗选择、预后判断及家族遗传咨询的方向有决定性影响。

3. 检测技术原理

本检测基于高通量测序平台，技术流程严谨：

• 建库：分别从血浆中提取ctDNA和从白细胞中提取gDNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤，构建可上机测序的DNA文库。
• 捕获：使用特异性探针对BRCA1和BRCA2基因的全编码区及关键内含子区域进行靶向富集，确保检测的深度和广度。
• 测序：在下一代测序仪上进行双端高通量测序，生成海量的序列读数。
• 生信分析：将测序数据与人类参考基因组进行比对，通过专业算法识别点突变、插入缺失等多种变异形式，并利用双样本信息区分胚系与体细胞起源。

4. 适用人群

以下五类人群是进行BRCA1/2基因血液分子分型研究的主要适用对象：

• 初诊分型：新确诊的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌患者，用于指导一线靶向治疗策略。
• 耐药换药：对现有治疗方案耐药或疾病进展的患者，寻找新的治疗靶点。
• 术后监测：根治性手术治疗后的患者，用于评估微小残留病灶风险及监测复发。
• 遗传评估：个人或家族有相关癌症病史，需评估遗传风险以进行早期干预和家族成员筛查。
• 筛查：高危健康人群的早期风险筛查。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰便捷：

• 第一步：医嘱开具：临床医生根据患者病情评估，开具基因检测申请单。
• 第二步：样本采集：由专业人员采集患者外周血至专用采血管中。
• 第三步：样本寄送：样本在低温条件下快速转运至中心实验室。
• 第四步：实验室检测：实验室接收样本后，严格按照标准操作流程完成建库、捕获、测序和生物信息学分析。
• 第五步：报告出具：生成并审核综合检测报告，在约定周期内送达临床医生手中。

6. 预防与监测

对于已完成治疗的患者，科学的监测体系至关重要：

• 术后随访频率：治疗结束后前2年，建议每3-6个月进行一次全面随访；第3-5年，每6-12个月一次；5年后每年一次。随访内容包括体格检查、影像学及肿瘤标志物检测。
• ctDNA监测：通过定期抽取外周血分析ctDNA，可以比传统影像学更早地提示肿瘤复发或进展，实现动态监控。
• MRD评估：在根治性治疗后，利用高灵敏度检测技术评估微小残留病灶，有助于判断复发风险，指导后续巩固或维持治疗。

7. 报告解读

最终的检测报告将为临床决策提供核心依据：

• 突变分类：报告将明确检出的基因变异，并根据国际标准分类为致病性、可能致病性、意义未明、可能良性或良性。
• 用药建议：基于检测结果，报告会列出可能获益的靶向药物，并注明其对应的临床适应症和国内外指南推荐等级。
• 临床试验匹配：对于现有标准治疗选择有限的患者，报告可能提示其突变类型是否符合正在开展的临床试验的入组条件，为患者提供新的治疗希望。

综上所述，双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究是一项整合了前沿技术与临床需求的检测方案。它通过一次抽血，同时解决肿瘤治疗与遗传风险评估两大问题，为肿瘤科医生制定个体化、精准化的全程管理策略提供了有力的分子武器。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。