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双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究
在凉山彝族自治州金阳县做双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究，推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心（凉山州金阳县天地坝镇下南街342号（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
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1. 项目介绍
在凉山彝族自治州金阳县做双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究，推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498
在肿瘤科门诊中被诊断为高级别浆液性卵巢癌。主治医生在制定治疗方案时指出："根据最新指南，建议您进行BRCA1/2基因检测，这对后续治疗方案的选择>
根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- 卵巢数约5.7万例
- 5年%
- 高发年龄为50-60岁
- 男女比例约为1:9
BRCA1/2基因突变与样本，可区分胚系突变与体细胞突变，为临床治疗决策提供精准依据。
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3. 检测技术原理
建库：提取DNA后使用片段化法构建测序文库
捕获：采用特异性探针进行目标区域富集
测序：NGS平台进行高通量测序，平均深度≥500×
生信分析：通过专业生物信息学SNV、InDel、CNV等
4. 适用人群
- 初诊分型：新诊断的卵巢癌>
- 耐药换药：一线治疗失败拟更换靶向治疗
- 术后监测：术后评估复发风险li>
- 遗传评估：有家族史的健康人群风险评估
- 筛查：高危人群早期筛查
5. 检测流程
- 医嘱申请单
- 取样：采集肿瘤组织及外周血样本
- 送检：样本冷链运输至实验室
- 实验室：7>
- 报告
6. 预防与监测
术后随访：
- 第1年：每3个月随访一次
- 第2-3年：每6个月随访一次
- 3年以上：每年随访一次
ctDNA监测：建议治疗期间每2-3周期检测一次
MRD评估：术后基线评估，之后根据风险分层定期监测
7. 报告解读
突变分类：根据ACMG指南将变异分为性、意义未明、可能良性和良性五类
用药建议：基于NCCN指南和FDA/CFDA批准适应症给出治疗推荐
