胃肠-63基因（血液版）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县胃肠-63基因（血液版）预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-63基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于晚期或转移性胃癌、结直肠癌等消化道肿瘤患者，进行全面的基因检测以指导靶向治疗和免疫治疗选择已成为标准临床实践。指南明确指出，基于分子分型的精准治疗能显著改善患者预后，而液体活检（血液检测）在组织样本不可及、无法重复活检或需要动态监测时，提供了关键且必要的补充手段。

在中国，消化道肿瘤是严重威胁国民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 发病率与死亡率：胃癌和结直肠癌均位居我国恶性肿瘤发病与死亡前列。其中，胃癌年新发病例数约为XX万例，死亡病例数约为XX万例；结直肠癌年新发病例数已超过XX万例，死亡病例数约为XX万例。
• 5年生存率：我国胃癌总体5年相对生存率约为XX%，结直肠癌约为XX%，与发达国家仍有差距，凸显了提升规范化诊疗与精准治疗水平的紧迫性。
• 高发年龄与性别：胃癌高发年龄在50岁以上，男性发病率约为女性的2倍。结直肠癌发病中位年龄也多在50岁以上，男性发病率略高于女性。

在此背景下，“胃肠-63基因（血液版）”检测应运而生。本产品采用高通量测序（NGS）技术，通过对患者血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行深度测序，一次性检测与胃肠肿瘤相关的63个基因的多种变异形式，为临床医生提供全面的分子图谱，辅助制定个体化治疗方案、评估耐药机制、监测微小残留病灶（MRD）及评估遗传风险。

2. 检测内容详解

本检测 panel 精心筛选了与胃肠肿瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗及遗传易感性密切相关的63个核心基因。下表列举了部分关键基因及其临床意义：

检测方案选择分析：与仅检测少数热点突变的PCR方法相比，NGS大panel能更全面地发现罕见突变、融合和拷贝数变异，尤其适用于寻找广谱抗癌药（如NTRK抑制剂、免疫治疗）的适用人群及探索耐药机制。与组织检测相比，血液检测无创、可重复，更适用于动态监测和无法获取组织的患者，但其对低频突变的检测灵敏度要求极高。因此，选择覆盖核心驱动基因、具备高测序深度和严谨生信分析流程的血液NGS检测，是平衡临床信息量、时效性与患者可及性的合理方案。

3. 检测技术原理

“胃肠-63基因（血液版）”检测基于新一代测序（NGS）技术，通过捕捉并分析血液中微量的循环肿瘤DNA（ctDNA），实现无创肿瘤基因分析。其核心流程如下：

• 样本采集与cfDNA提取：采集患者外周血，通过双离心法分离血浆，从中提取循环游离DNA（cfDNA），其中包含正常细胞释放的DNA和肿瘤细胞释放的ctDNA。
• 文库构建：对提取的cfDNA进行末端修复、加接头等步骤，构建适用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因序列（63个基因的全外显子及部分内含子区域）进行杂交捕获，高效富集目标区域DNA，确保对低频突变的高灵敏度检测。
• 高通量测序：将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，确保每个目标区域达到超高测序深度（通常>3000X），以有效甄别出低频突变。
• 生物信息学分析与解读：原始测序数据经过质控、比对、去重后，进行变异检测（包括单核苷酸变异SNV、小片段插入缺失Indel、拷贝数变异CNV和基因融合Fusion）。检测出的变异将与国际权威数据库（如ClinVar、OncoKB、CIViC等）及内部知识库进行比对，结合最新临床研究证据，最终生成具有临床指导意义的报告。

4. 适用人群

• 初诊晚期/转移性患者，用于分型与一线治疗指导：无法获取或不愿进行侵入性组织活检的晚期胃癌、结直肠癌等患者，可通过血液检测快速获取HER2、MSI、RAS、BRAF等关键分子分型信息，指导一线靶向或免疫治疗方案选择。
• 治疗耐药后，探索换药策略：对于靶向治疗（如抗EGFR治疗）或化疗后出现疾病进展的患者，通过血液检测可动态发现新的耐药突变（如KRAS/NRAS/BRAF继发突变、HER2扩增、MET扩增等），为后续治疗方案调整提供依据。
• 术后复发风险监测与疗效评估：根治性手术后的患者，可通过定期检测血液中ctDNA水平的变化，进行微小残留病灶（MRD）评估和复发风险预测，早于影像学发现复发迹象。
• 遗传风险评估：对于有家族史、早发或特定病理特征的胃肠肿瘤患者，检测可覆盖APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等遗传易感基因，辅助评估林奇综合征等遗传性肿瘤综合征的风险。
• 高危人群筛查辅助：结合其他筛查手段，为具有高危因素（如长期幽门螺杆菌感染、慢性萎缩性胃炎、结直肠息肉病史等）的个体提供更全面的风险评估参考。

5. 检测流程

1. 临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测的目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集：使用专用cfDNA采血管（如Streck管）采集患者外周血10mL。采血后轻柔颠倒混匀，室温保存并尽快运送。
3. 样本寄送：样本在规定的温度和时间内，使用专属冷链物流箱寄送至中心实验室。
4. 实验室检测与生信分析：实验室接收样本后，进行质检、编号、开展上述“检测技术原理”中所述的完整湿实验与干实验流程。
5. 报告出具与交付：自实验室确认接收合格样本之日起，7个工作日内出具纸质版及电子版检测报告。报告将通过安全途径返回送检医生处，由医生结合患者全面情况进行解读。

6. 预防与监测

对于胃肠肿瘤患者，系统性的术后随访和动态监测是改善长期预后的关键。

• 术后标准化随访：建议根据CSCO指南，胃癌和结直肠癌术后患者定期进行病史询问、体格检查、肿瘤标志物（如CEA、CA19-9）检测及影像学检查（如CT）。随访频率通常为术后头2年每3-6个月一次，之后逐渐延长间隔。
• ctDNA动态监测与MRD评估：将ctDNA监测纳入随访体系具有重要价值。术后首次检测（通常为术后4周左右）ctDNA阴性，提示MRD阴性，复发风险较低；若为阳性，则提示高风险，需考虑强化辅助治疗或密切监测。治疗期间，ctDNA水平的动态变化可早于影像学数周至数月提示治疗有效或进展。
• 整合监测策略：推荐将传统的影像学、肿瘤标志物与新兴的ctDNA液体活检相结合，形成多维度的监测网络，实现更精准的复发预警和疗效实时评估，为临床干预争取宝贵时间。

7. 报告解读

本检测报告将为临床医生提供结构清晰、证据等级明确的解读信息，主要包括：

• 突变结果汇总与分类：清晰列出所有检测到的基因变异，并根据其临床意义分为以下几类：
  • I类：具有明确临床意义的变异：对应已获批或高级别指南推荐的靶向/免疫疗法。
  • II类：具有潜在临床意义的变异：对应处于临床试验阶段或临床前研究的药物，或作为预后/诊断标志物。
  • III类：临床意义不明的变异：其与肿瘤发生或治疗的相关性尚不明确。
  • IV类：可能良性或良性变异。
• 靶向及免疫治疗用药建议：针对I类和部分II类变异，报告会列出对应的靶向药物、免疫检查点抑制剂及其在胃肠肿瘤中的适应症状态（如FDA/NMPA获批、指南推荐、临床试验阶段），并注明证据来源与等级。
• 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限或已耐药的患者，报告可能提供与其特定基因变异相匹配的正在招募患者的国内临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测出已知的胚系致病性或可能致病性变异（如MLH1致病突变），报告会明确提示，并建议患者进行遗传咨询及家系验证。

报告最终需由主管医生结合患者的病理类型、疾病分期、体能状况、治疗历史及全部临床信息进行综合判断，制定个体化的治疗与管理决策。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。