全外显子检测+泛实体瘤919基因检测

引言：一位肺癌患者的诊疗启示

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子检测+泛实体瘤919基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

王先生，58岁，因持续咳嗽、胸痛就诊，影像学检查提示右肺占位，经穿刺活检确诊为晚期肺腺癌。面对诊断，王先生和主治医生面临的关键问题是：后续治疗是选择传统的化疗，还是有机会使用更具针对性的靶向治疗或免疫治疗？如何为这位吸烟史不明确的患者找到最有效的治疗路径？这背后，精准的分子诊断是决策的核心。今天，以“全外显子检测+泛实体瘤919基因检测”为代表的全面基因组测序，正成为像王先生这样的实体瘤患者实现个体化诊疗的重要工具。

一、 项目介绍与流行病学背景

全外显子检测+泛实体瘤919基因检测是一款基于下一代测序技术的高通量基因检测产品。它一次性同步完成两个层面的分析：一是对约2万个基因的全部外显子区域进行测序，从全基因组范围内寻找潜在的致病突变；二是针对与实体瘤密切相关的919个基因进行深度解读，聚焦于具有明确临床意义的靶点、耐药机制、预后相关信号通路等。该检测采用组织样本和/或血液样本，仅需7个工作日即可出具报告，为临床快速制定治疗方案提供依据。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大疾病。以肺癌为例，根据中国国家癌症中心最新统计数据：肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，年新发病例数约82.8万，死亡病例数约65.7万。其5年生存率在过去十年虽有提升，但仍仅约19.7%。肺癌高发年龄在60-75岁之间，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。不仅是肺癌，我国整体癌症负担沉重，年新发癌症病例超过450万。面对如此严峻的形势，推动肿瘤诊疗进入“精准时代”，通过对肿瘤基因组进行系统性剖析来指导治疗，对于提高疗效、延长生存、改善生活质量具有至关重要的意义。

二、 检测内容详解

本检测内容设计兼顾广度与深度，旨在最大化临床效用。下表列举了部分核心检测范畴：

注：全外显子测序是计算TMB的金标准方法，并能发现罕见的驱动基因融合及新抗原，为免疫治疗和细胞治疗提供信息。

三、 检测技术原理

本检测基于成熟的下一代测序平台，流程严谨：

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡包埋组织或外周血循环肿瘤DNA中提取高质量核酸，经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对全外显子组及919个目标基因区域进行杂交捕获，富集目标序列，确保关键区域的高深度覆盖。
• 高通量测序：将富集后的文库在测序仪上进行双端测序，产生海量的原始序列数据。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对到人类参考基因组，进行突变检测（SNV、Indel、CNV、Fusion）、TMB计算、MSI状态评估等高级分析。
• 临床解读与报告生成：将分析结果与权威数据库、临床指南及文献进行比对，由专业团队解读突变临床意义，生成结构化报告。

四、 适用人群

该综合检测方案适用于多类临床场景，帮助不同阶段的患者：

• 初诊晚期或难以分型的实体瘤患者：寻求最全面的靶向及免疫治疗机会，一次性厘清复杂的分子图谱，避免多次检测延误治疗。
• 标准治疗耐药或进展的患者：探索耐药机制，寻找后续靶向治疗、联合治疗或临床试验入组机会。
• 术后高危复发风险患者：通过组织测序明确分子特征，用于后续微小残留病灶监测的个体化定制和复发监测。
• 具有癌症家族史或个人史的患者：评估遗传性肿瘤综合征风险，指导患者及家属的预防与管理策略。
• 寻求前沿治疗机会的患者：希望通过全面测序匹配靶向、免疫或基于新抗原的细胞治疗等临床试验。

五、 检测流程

从临床决策到获取报告，流程高效便捷：

1. 临床医嘱与知情同意：经治医生根据患者病情评估，开具检测申请，并与患者充分沟通检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集与处理：采集FFPE组织切片或外周血样本。组织样本需由病理医生评估肿瘤细胞含量，血液样本需使用专用采血管。
3. 样本寄送与登记：样本按要求包装，低温运输至检测实验室，实验室接收并核对样本信息，完成登记入库。
4. 实验室检测与生信分析：实验室严格按标准操作流程完成核酸提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
5. 报告出具与交付：临床专家团队审核分析结果并生成最终报告，于7个工作日内将纸质及电子版报告送达申请医生。

六、 治疗后的预防与监测

精准诊疗不仅在于治疗方案的制定，也贯穿于全程管理：

• 术后规律随访：根治性治疗后的患者需根据癌种和分期进行规律随访，通常前2-3年每3-6个月一次，内容包括体检、肿瘤标志物和影像学检查。
• ctDNA动态监测：基于治疗前组织检测发现的个体化突变谱，可定制化设计ctDNA监测套餐，通过定期抽血监测血液中MRD，较影像学更早提示复发风险，评估疗效。
• MRD评估指导治疗：MRD阳性结果提示存在微小残留病灶，复发风险高，可能需考虑辅助强化治疗；MRD持续阴性则提示预后较好。这是术后管理的重要新兴策略。

七、 报告解读要点

一份全面的基因检测报告是临床决策的路线图，解读需关注：

• 突变分类与临床意义：报告会明确标注突变的致病性等级，如“致病性”、“可能致病性”、“意义未明”等，并区分驱动突变与伴随突变。
• 靶向与免疫治疗建议：列出与检测突变匹配的已获批靶向药物、超说明书用药及对应的临床证据等级，同时提供TMB、MSI等免疫治疗生物标志物结果及解读。
• 遗传风险评估：提示是否存在胚系致病突变，评估遗传性肿瘤风险，并给出遗传咨询建议。
• 临床试验匹配：基于全面的突变谱，为缺乏标准治疗或标准治疗失败的患者，匹配国内外正在进行的相关临床试验信息，提供新的治疗希望。
• 耐药机制提示：对于治疗后进展的患者，报告可能揭示已知或潜在的耐药机制，为后续治疗方案调整提供方向。

总之，全外显子检测+泛实体瘤919基因检测整合了广度与深度，为实体瘤患者提供了从精准分型、靶向免疫治疗选择、耐药机制解析到遗传风险评估和MRD监测的一站式分子信息解决方案。临床医生应结合患者的具体病情、治疗阶段及经济因素，与患者充分沟通后，做出最合理的检测选择，让精准医学真正惠及每一位患者。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。