妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T

精准诊疗，从一份基因检测报告开始

凉山彝族自治州德昌县妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，当一位新确诊的卵巢癌或一位经历多次治疗失败的坐在面前时，作为主治医师，我们深知标准治疗路径的局限性。此时，一份基因检测报告，就如同为绘制了一张专属的“分子地图”。我会向和家属解释：“基于您目前，我建议进行一项针对妇瘤及生殖系统肿瘤的151基因检测。这帮助我们寻找现有的靶向治疗机会，评估化疗敏感性，还能揭示潜在的遗传风险，为后续的长期治疗和家族健康管理提供决策依据。”

1. 项目介绍与学背景

妇瘤及生殖系统肿瘤是严重威胁我国女性健康的一大类，率和死亡率不下。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• ：年新例数约42万，女性恶性肿瘤首位。在45-55岁达到高峰，但年轻化趋势明显。5年相对生存率已提升至82%以上，但晚期预后仍较差。
• 卵巢癌：年新例数约5.7万，死亡率高妇科恶性肿瘤之首，被称为“沉默的杀手”。约70%确诊时已为晚期（III/IV期），5年生存率不足50%。高发年龄为50-60岁。
• 宫颈癌：年新例数约11万，死亡率约3.9万。随着HPV疫苗接种和筛查普及，呈下降趋势，但仍是重要问题。高发年龄呈双峰分布，集中于35-39岁和60-64岁。
• 癌：年新例数约8.2万，持续上升，已成为第二常见的妇科恶性肿瘤。高发年龄为50-60岁，5年生存率相对较高，约72%。
• 癌：虽不属生殖系统，但与BRCA等基因的强，常妇瘤遗传综合征评估。年新例数约12.5万，男女比例约为1.2:1，5年生存率极低，约7.2%。

面对如此严峻的，传统的分型已不足以指导个体化精准治疗。本产品“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T”正是基于此临床需求开发，通过高通量测序（NGS）技术，一次性系统性地检测与上述肿瘤发生发展、靶向治疗、化疗应答及遗传易感性密切151个基因，为临床决策提供坚实的分子循证基础。

2. 检测详解

本检测 panel 经过精心设计，涵盖以下核心基因类别：

• 靶向用药基因：提供明确的用药指导。
• 化疗疗效与毒性预测基因：评估铂类、紫杉醇、氟尿嘧啶等常用化疗药物的敏感性与毒副作用风险。
• 遗传易感基因：评估林奇综合征、遗传性卵巢癌综合征（HBOC）等风险。
• 肿瘤信号通路基因：解析PI3K/AKT/mTOR、RAS/MAPK、细胞周期等核心通路变异。
• 治疗生物标志物：评估MSI状态、TMB水平及POLE/POLD1等基因突变。

以下为部分核心基因与临床意义举例：

3. 检测技术原理

本检测采用经临床验证的下一代测序（NGS）技术平台，确保结果准确可靠。

• DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织切片中高质量提取肿瘤基因组DNA，并构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对151个基因外显子及部分子区域（覆盖热点融合位点）进行高效捕获，确保目标区域深度测序。
• 高通量测序：在成熟稳定的NGS平台上进行双端测序，保证每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以有效检出低丰度突变。
• 生物信息学分析：原始数据经过严格质控后，进行序列比对、变异识别（SNV、Indel、CNV、Fusion）及注释。分析流程严格遵循行业标准，并经过大量临床样本验证。
• 数据解读与报告生成：由临床分子诊断专家和肿瘤科医师团队，依据权威数据库（如OncoKB、ClinVar）、循证医学指南及最新临床研究，对变异进行临床意义解读，生成结构化报告。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景的妇瘤及生殖系统肿瘤：

• 初诊晚期或拟行新治疗：寻求一线最佳靶向、或化疗方案，实现治疗前移和精准分型。
• 标准治疗失败或发生耐药：探索后续治疗选择，寻找跨适应症用药机会或临床试验组机会。
• 术后高危因素：评估复发风险，指导治疗强度（如是否需要强化治疗或参加临床试验）。
• 家族史或个人史可疑遗传倾向：进行遗传风险评估，明确是否为遗传性肿瘤综合征，指导及家属的风险管理与筛查策略。
• 部分癌种（如卵巢癌）的筛查：结合指标，用于高风险人群的风险评估。

5. 检测流程

流程便捷，质控，报告周期为7个工作日（自样本和资料合格送达实验室起算）。

• 第一步：临床医嘱与同意：主治医师根据检测申请，并与沟通检测目的、意义及局限性，签署同意书。
• 第二步：样本采集与处理：由科提供已确诊的FFPE组织蜡块或未染色的切片（通常要求肿瘤细胞含量>20%，切片厚度4-5μm）。按要求准备并标记。
• 第三步：样本寄送与信息：将样本连同完整的检测申请单寄送至检测实验室。同步在线提交临床信息。
• 第四步：实验室检测与分析：实验室接收样本后，进行质控、编号、检测及生物信息分析。不合格样本将及时通知补样。
• 第五步：报告审核与发放：报告经双重审核（生信审核与临床审核）后，以纸质版和加密电子版形式发送至申请医师。

6. 预防与监测：从治疗到管理

基因检测的价值在于指导当下治疗，更贯穿于肿瘤的管理。

• 术后随访：根据初始基因检测结果、分期和分子分型，制定个体化的影像学和学（如CA125、HE4）随访频率。例如，携带BRCA突变的卵巢癌，即使完成初始治疗，仍需更密切的监测。
• ctDNA动态监测与MRD评估：对于高风险，术后或治疗间歇期，可考虑利用血液ctDNA检测进行分子残留（MRD）评估。相较于影像学，ctDNA能更早提示复发风险，实现“早发现、早干预”。在治疗过程中，动态监测ctDNA变化也有助于评估疗效和早期发现耐药。
• 遗传风险管理：若检测出胚系性突变（如BRCA1/2，林奇综合征基因），强烈建议进行专业的遗传咨询。一级亲属可通过针对性的一级预防措施（如增强筛查、药物预防或预防性手术）显著降低患癌风险。

7. 报告解读：从数据到临床决策

一份专业的报告是连接检测数据与临床实践的桥梁。我们的报告将呈现：

• 突变结果分类：明确列出临床意义的体系突变和胚系突变，并性等级（如、可能、意义不明等）进行分类。
• 靶向及治疗建议：基于检测到的变异，列出对应的已获批靶向/药物（注明/外适应症）、处于临床试验阶段的药物，并标注证据等级和指南推荐级别。
• 化疗药物敏感性提示：提示与特定化疗药物（如铂类、紫杉类）敏感性或耐药性基因状态。
• 遗传风险评估与建议：明确胚系变异的解读结果，并提出遗传咨询、家系验证及亲属风险管理建议。
• 临床试验：根据分子谱，筛选可能符合组条件的在研临床试验信息，为提供更多前沿治疗选择。

作为临床医生，我们深知每一个检测结果背后都是一个帮助的生命和家庭。“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T”检测项目，旨在以最分子视角，为妇瘤及生殖系统肿瘤诊断、治疗、监测和预防提供一体化解决方案，助力实现真正的个体化精准医疗，最终改善生存与生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。