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肉瘤全体系基因检测

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州宁南县肉瘤全体系基因检测服务,咨询热线4001789498。位于凉山州宁南县宁远镇南丝路北延段南丝路47号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥15840
¥20592
省¥4752
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肉瘤全体系基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

因右下肢持续疼痛就诊,影像学检查发现股骨远端占位性确诊为骨肉瘤。作为临床常见的恶性间叶组织肿瘤,肉瘤在中国的学数据不容乐观。根据中国国家癌症中心最新统计:

  • 年新约2.8万例
  • :1.8/10万
  • 死亡率:1.2/10万
  • 5年生存率:软组织肉瘤65.5%,骨肉瘤60.2%
  • 高发年龄:15-29岁(骨肉瘤),40-60岁(软组织肉瘤)
  • 男女比例:1.3:1

肉体系基因检测通过N解析肿瘤基因组特征,为精准分型、靶向治疗和预后评估提供分子层面的决策依据。

2. 检测

基因 突变类型 靶向药 适应症 证据等级
KIT/PDGFRA 点突变/扩增 伊马替尼 胃肠道间质瘤 1A
ALK 融合/重排 炎性肌纤维母细胞瘤 2A
TP53 缺失/无义突变 PARP抑制剂 Li-Fraumeni综合征瘤 3B

3. 检测技术原理

建库阶段:组织样本经质控后提取DNA/RNA,进行片段化处理和末端修复

捕获阶段:采用探针杂交技术富集目标区域,覆盖肉显子区及融合断点

测序阶段:Illumina平台双端测序,平均深度≥500×,突变检测灵敏度1%

生信分析:经BWA/GATK流程进行变异检测,通过COSMIC/ClinVar数据库注释

4. 适用人群

  • 初诊分型:诊断困难的未分化肉瘤分子亚型鉴定
  • 耐药换药:一线治疗失败后的继发耐药机制分析
  • 术后监测:微小MRD)的动态追踪
  • 遗传评估:RB1/TP53等胚系突变导致的遗传性肉瘤筛查
  • 高危筛查:P53突变携带监测

5. 检测流程

  1. 临床医嘱并li> 科采集FFPE组织(≥10%肿瘤含量)或外周血10mL
  2. 冷链运输至CAP认证实验室
  3. 实验室7个工作控
  4. 电子报告推送至HIS系统并附解读说明

6. 预防与监测

术后随访:前2年每3个月复查增强CT,第3年起每6个月随访

ctDNA监测:治疗期间每2周期采集外周血进行动态突变谱分析

MRD评估:术后1个月基线检测,后续每6个月追踪演化

7. 报告解读

突变分类:按ACMG标准分为性、、意义未明、可能良性、良性五级

用药建议:标注NCCN/CSCO指南推荐等级及off-label使用证据

临床试验>自动筛选组条件的注册临床试验方案