PD-L1表达检测（国产）

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的PD-L1表达检测（国产）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，这是和家属最常提出的问题之一。随着医学的进步，肿瘤治疗已“精准医疗”时代。这意味着，对于同一种癌症，例如肺癌，不同肿瘤在基因层面可能存在巨大差异。传统的“一刀切”式治疗方案，往往效果有限且副作用难以预测。基因检测就像为肿瘤绘制一份独特的“分子身份证”，能够帮助医生驱动肿瘤生长的基因变异，从而判断是否适合使用针对特定靶点的靶向药物，能否从治疗中获益。PD-L1表达检测正是这样一项伴随诊断，它直接检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的疗效预测，是开启个体化治疗大门的第一把钥匙。

1. 项目介绍

PD-L1表达检测（国产）属于肿瘤基因检测中的伴随诊断子类。它采用新一代测序技术，对肿瘤组织样本中程序性死亡体-1的表达水平进行定量检测。PD-L1是肿瘤细胞表面的一种蛋白，当它与T细胞上的PD-1结合时，会抑制T细胞的杀伤功能，相当于肿瘤细胞为自己披上了一层“隐身衣”。检查点抑制剂（PD-1/PD-L1抑制剂）的作用就是阻断这一结合，重新激活人体自身的系统来攻击肿瘤。检测PD-L1的表达水平，是目前预测此类疗法疗效最重要的生物标志物之一。

以非小细胞肺癌为例，这是中国率和死亡率最高的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心最新统计数据：中国肺癌年新例数约82.8万，非小细胞肺癌占比85%。肺癌的总体死亡率不下，中国肺癌5年生存率在过去十年虽有提升，但仍约19.7%。肺癌的高发年龄在50-75岁之间，且男性显著高于女性，男女比例约为2:1。这一严峻的学背景，凸显了提升治疗精准性、改善生存预后的迫切性。通过PD-L1检测筛选出可能从治疗中获益的优势人群，对于提高治疗效率、无效治疗及节约医疗资源重大意义。

2. 检测详解

本检测核心是精确评估肿瘤细胞和/或肿瘤浸润细胞上PD-L1蛋白的表达水平（通常以肿瘤比例评分或联合阳性分数表示）。同时，基于NGS平台，该检测可同步分析治疗生物标志物，为综合评估治疗获益可能性及探索潜在耐药机制提供更信息。

不同检测方案的覆盖度与选择：目前临床上的PD-L1检测方案主要有组化单检和NGS多基因联检。组化是临床金标准，操作快速、成本相对较低，但一次能检测PD-L1单一指标。而基于NGS的检测，如本产品，在一次检测中获得精准的PD-L1表达信息，还能同步获得TMB、MSI、驱动基因突变等数据。对于初诊晚期、治疗选择多、需要分子分型的，NGS多基因联检覆盖度更广，信息价值更高，有助于制定最优的一线治疗策略或理解耐药机制。对于经济条件有限或需快速明确PD-L1状态以决定是否使用单一药物的场景，组化单检是合理的选择。临床医生会根据癌种、分期、治疗线数和治疗目标，帮助做出最合理的选择。

3. 检测技术原理

本检测采用基于NGS的RNA测序或整合分析技术评估PD-L1表达，核心流程如下：

• 样本处理与建库：从福尔马林固定石蜡埋的组织样本中提取高质量的RNA和DNA。RNA经反转录为cDNA后，与DNA一同进行片段化、末端修复、加接头等步骤，构建成可用于测序的文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标序列（PD-L1基因基因编码区或特定区域）进行杂交捕获，洗去非目标序列，从而富集需要测序的基因片段。
• 高通量测序：将富集后的文库加载到高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的基因序列读数。
• 生物信息学分析：对下机数据进行质量过滤，将序列比对到人类参考基因组。通过专门的算法计算PD-L1基因的表达量（如FPKM、TPM），并进行标准化和定量分析。同时分析DNA层面的TMB、MSI、基因突变等信息。

4. 适用人群

• 初诊晚期进行分子分型：非小细胞肺癌、食管癌、头颈鳞癌、尿路上皮癌等已证实PD-L1检测明确临床指导价值的癌种，用于指导一线单药或联合治疗方案的选择。
• 传统治疗耐药后寻求换药机会：接受化疗或靶向治疗失败后的晚期实体瘤，可通过检测评估转换治疗的潜在获益可能性。
• 术后治疗决策参考：对于部分可手术切除但复发风险高的早期癌症（如非小细胞肺癌），PD-L1表达水平可能为术后是否采用治疗提供参考依据。
• 遗传风险评估（间接）：部分遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征）与MSI-H高度，而MSI-H是治疗的优势标志物。通过MSI的NGS检测可进行初步风险评估。
• 高危人群筛查与早期发现（探索性）：目前不作为常规筛查手段，但在极少数研究场景下，对特定高危人群的液体活检可能发现治疗分子特征。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱与同意：主管医生根据评估，基因检测医嘱，并向及家属解释检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
• 第二步：样本采集与处理：通常使用手术或活检获取的肿瘤组织样本（FFPE块或切片）。由科医生评估样本中肿瘤细胞含量是否达标，并完成切片。
• 第三步：样本寄送与登记：样本在低温条件下转运至检测实验室，实验室接收样本并核对信息，完成登记。
• 第四步：实验室检测与生信分析：实验室标准操作流程进行提取、建库、测序及生物信息学分析，确保数据质量。
• 第五步：报告生成与交付：检测周期约为7个工作日。报告生成后，由专业团队审核，并通过渠道发送至医生端，医生结合临床为解读报告。

6. 预防与监测

对于接受过根治性手术或已完成系统治疗，定期监测：

• 术后规律随访：建议术后前2年每3-6个月进行一次复查（影像学、肿瘤标志物等），第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。频率需根据癌种和初始分期个体化调整。
• ctDNA动态监测：通过定期抽取外周血进行循环肿瘤DNA检测，可以比影像学更早地发现分子层面的肿瘤复发迹象（分子残留，MRD），实现“早发现、早干预”。
• MRD评估指导治疗：术后或治疗后ctDNA检测为阳性（MRD阳性）提示复发风险极高，可能需要启动治疗或加强监测。而持续阴性则提示预后良好。在治疗期间，动态监测ctDNA变化也有助于评估疗效和预测耐药。

7. 报告解读

一份完整的检测报告将为临床决策提供多维度信息：

• PD-L1表达结果解读：明确报告PD-L1表达水平（如TPS≥50%、1-49%或<1%）。通常高表达（如TPS≥50%）预示单药疗效更好；低表达或阴性可能需要考虑联合化疗等策略。
• 生物标志物整合分析：结合TMB、MSI、驱动基因突变（如EGFR、ALK）等结果进行综合解读。例如，EGFR突变阳性通常对治疗不敏感甚至可能增加不良反应风险。
• 用药建议与证据：报告会列出基于检测结果、已在中国获批的治疗药物适应症，并标注对应的临床证据等级和临床试验。
• 临床试验：对于标准治疗选择有限或已耐药，报告可能提示分子特征是否符合正在开展的特定新药临床试验的组条件，为提供前沿的治疗机会。
• 遗传咨询建议：若检测发现与遗传性肿瘤综合征基因胚系突变，报告会提示进行遗传咨询性。

最终，所有检测结果由经验丰富的临床医生结合、体能状态、治疗史进行综合判断，才能制定出最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。