乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士在体检中发现左侧乳腺肿块，经穿刺活检确诊为浸润性导管癌。作为临床分子诊断专家，我们建议她进行乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测，以全面评估肿瘤分子特征，为后续治疗决策提供依据。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 乳腺癌年新发病例约42万例，占女性恶性肿瘤24.2%
• 卵巢癌年新发病例约5.7万例
• 乳腺癌5年生存率82.0%，卵巢癌仅为39.1%
• 乳腺癌高发年龄45-55岁，卵巢癌高发年龄50-60岁
• 乳腺癌男女比例1:99，卵巢癌几乎全部为女性患者

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

ctDNA检测流程：

• 建库：血浆游离DNA片段化、末端修复、接头连接
• 捕获：120基因panel特异性探针杂交捕获
• 测序：NGS双端测序（平均深度10000X）
• 生信分析：突变检测→注释→临床解读三级分析流程

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测：

• 初诊患者：指导新辅助/辅助治疗方案选择
• 耐药患者：探索耐药机制与二线治疗选择
• 术后患者：微小残留病灶（MRD）动态监测
• 家族史患者：遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征评估
• 高危人群：BRCA等基因胚系突变筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱开具：临床医师评估适应症并开具检测
• 样本采集：10mL外周血（Streck管）
• 样本运输：4-25℃冷链运输（72小时内送达）
• 实验室检测：10个工作日内完成检测
• 报告发放：电子版+纸质版综合报告

6. 预防与监测

乳腺癌术后监测方案：

• 0-2年：每3-6个月ctDNA检测+影像学
• 3-5年：每6-12个月ctDNA检测
• 5年后：根据风险因素个体化监测

MRD阳性患者建议提前干预，阴性患者可考虑延长随访间隔。

7. 报告解读

报告核心内容：

• 突变分类：Ⅰ类（明确致病）至Ⅳ类（意义未明）分级
• 用药建议：NCCN/CSCO指南匹配的靶向/化疗方案
• 临床试验：符合入组条件的在研新药信息
• 遗传咨询：胚系突变携带者的家族风险管理建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。