中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤诊疗过程中，许多患者和家属都会提出这个疑问。现代医学发展证实，肿瘤的发生发展与基因变异密切相关。通过基因检测可以明确肿瘤的分子分型，为临床治疗提供精准指导，避免传统"一刀切"的治疗模式，实现个体化医疗。

1. 项目介绍

本项目针对中国人群高发实体瘤开展多癌种遗传易感基因检测，采用新一代测序技术(NGS)对血液样本中的白细胞DNA进行分析。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌和乳腺癌是我国发病率最高的五大恶性肿瘤
• 肺癌年新发病例约82.8万，死亡率居首位
• 胃癌5年生存率仅为35.9%，远低于日韩等国家
• 乳腺癌在女性恶性肿瘤中发病率第一，45-55岁为高发年龄段
• 结直肠癌发病率呈年轻化趋势，男女比例约为1.3:1

通过本检测可全面评估肿瘤遗传风险，指导靶向药物选择，为临床决策提供分子层面的客观依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际领先的NGS技术平台：

1. 建库：提取白细胞DNA，进行片段化和接头连接
2. 捕获：使用特异性探针富集目标基因区域
3. 测序：Illumina平台进行双端测序
4. 生信分析：比对参考基因组，识别致病性变异
5. 注释解读：依据国际指南进行临床意义判定

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊肿瘤患者明确分子特征
• 耐药换药：治疗失败后寻找替代方案
• 术后监测：评估微小残留病灶(MRD)
• 遗传评估：有家族史人群的风险预测
• 高危筛查：特定癌种的高风险人群筛查

5. 检测流程

1. 医嘱开具：临床医生根据病情需要申请检测
2. 样本采集：抽取外周血10mL(EDTA抗凝)
3. 样本送检：冷链运输至中心实验室
4. 实验室检测：严格质控下完成全流程
5. 报告发放：7个工作日内出具专业报告

6. 预防与监测

基于检测结果建议：

• 术后前2年每3个月随访一次，3-5年每6个月一次
• 高危患者可定期进行ctDNA动态监测
• MRD评估建议在术后1个月内进行基线检测
• 遗传高风险家属应进行级联筛查

7. 报告解读

检测报告包含以下核心内容：

• 突变分类：按致病性分级(致病/可能致病/VUS等)
• 用药建议：FDA/NMPA批准的靶向药物推荐
• 临床试验：匹配中的新药试验信息
• 遗传咨询：胚系突变的家族风险管理建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。