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结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)

凉山彝族自治州布拖县结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心,地址:凉山彝族自治州布拖县普提下街194号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥5200
¥6760
省¥1560
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据2023年NCCN指南和CSCO结直肠癌诊疗指南,对于转移性结直肠癌进行RAS/RAF通路基因检测以指导靶向治疗决策,同时推荐MSI检测作为治疗疗效预测指标。

中国结直肠癌学现状:

  • :28.2/10万(占所有恶性肿瘤第3位)
  • 死亡率:13.6/10万(占癌症死亡第5位)
  • 5年生存率:57.6%(城市地区)vs 49.8%(农村地区)
  • 高发年龄:50-65岁(占新例62.3%)
  • 男女比例:1.3:1
  • 年新例数:40.8万例(2022年中国癌症统计报告)

2. 检测详解

基因 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
KRAS Exon2/3/4突变 抗EGFR单抗(禁忌) 转移性CRC一线治疗 NCCN 1类
NRAS Exon2/3/4突变 抗EGFR单抗(禁忌) 转移性CRC一线治疗 NCCN 1类
BRAF V600E突变 BRAF抑制剂联合方案 后续线治疗 CSCO 级
HER2 扩增/突变 抗HER2靶向药 三线及后线治疗 NCCN 2A类
MSI 高频不稳定 PD-1抑制剂 所有线治疗 CSCO 级

3. 检测技术原理

NGS检测流程:

  • DNA提取:从组织样本中提取高质量基因组DNA
  • 文库构建:采用多重PCR扩增目标区域
  • 杂交捕获:特异性探针富集目标基因序列
  • 高通量测序:Illumina平台双端150bp测序
  • 生物信息分析:比对→变异检测→注释→临床解读
  • 质控标准:测序深度≥1000X,覆盖度≥95%

4. 适用人群

五类临床场景建议检测:

  • 初诊分型:转移性结直肠癌首次分子分型
  • 耐药换药:抗EGFR治疗失败后的再活检检测
  • 术后监测:期高危治疗决策
  • 遗传评估:早发或家族聚集性筛查
  • 预后判断:MSI-H治疗获益预测

5. 检测流程

  1. 医嘱:由主治医师根据临床需求检测申请
  2. 样本采集:科确认肿瘤细胞含量≥20%
  3. 样本运输:常温72送达实验室
  4. 实验检测:标准操作流程完成实验
  5. 报告发放:7个工作完整报告

6. 预防与监测

术后随访方案:

  • 术后2:每3个月CEA检测+影像学评估
  • 术后3-5年:每6个月复查
  • 高危:推荐ctDNA动态监测MRD状态
  • MSI-H:肠镜检查间隔缩短至1年

7. 报告解读

核心架构:

  • 突变分类:按性分级(-类变异)
  • 用药建议:标注NCCN/CSCO推荐等级
  • 耐药机制:已知耐药突变提示
  • 临床试验:的注册临床试验信息
  • 遗传咨询:胚系突变风险的评估建议
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