肿瘤靶向120基因检测（组织）

为什么医生建议做基因检测？

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤靶向120基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，这是和家属最常提出的问题之一。现代肿瘤治疗早已“精准医疗”时代，治疗决策不再基于“肺癌”或“肠癌”这样的器官分类，而是驱动肿瘤生长的特定基因变异。基因检测就像为肿瘤绘制一份独一无二的“分子身份证”，是临床医生制定个体化治疗方案、评估预后及监测复发风险的核心循证依据。

1. 项目介绍

肿瘤靶向120基因检测（组织）是一款基于下一代测序技术的泛癌种综合基因检测产品。它通过对肿瘤组织样本进行深度测序，一次性系统性地分析120个与肿瘤发生发展密切基因，涵盖靶向治疗、治疗（MSI）、化疗药物敏感性及遗传风险评估（HRR基因）等多个维度，为临床诊疗提供分子信息支持。

了解中国肿瘤学背景，有助于我们更深刻地认识到精准诊疗性。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，恶性肿瘤已成为严重威胁我国健康的重大问题。以常见的实体瘤为例：

• 肺癌：年新例数约82.8万，与死亡率均首位。总体5年生存率提升，高发年龄为50-75岁，男性显著高于女性。
• 结直肠癌：年新例数约40.8万，呈上升趋势。早期诊断率不足，5年生存率与诊断分期。
• 胃癌：年新例数约39.7万，死亡率高。呈现明显的地域差异，高发年龄在50岁以上，男性。
• 肝癌：年新例数约38.9万，预后较差。5年生存率相对较低，与乙肝等因素。
• ：年新例数约30.4万，女性恶性肿瘤首位。年龄较西方国家年轻，早期诊断和治疗显著改善了生存率。

这些数据凸显了我国肿瘤防治面临的严峻挑战。传统“一刀切”的治疗模式难以满足所有的需求，而基于基因检测的精准分型与治疗，正是提高疗效、延长生存、改善生活质量突破口。

2. 检测详解

本检测覆盖权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的、明确临床意义的基因。核心：

• 靶向治疗基因（120基因）：检测点突变、/缺失、拷贝数变异、融合等多种变异形式。
• 治疗疗效预测标志物：微卫星不稳定性（MSI）。
• 化疗药物敏感性/毒性基因：指导氟尿嘧啶类、铂类、伊立替康等化疗药物的个体化使用。
• 同源重组修复（HRR）基因（28个）：评估PARP抑制剂疗效及评估遗传性肿瘤风险。

以下为部分核心基因与临床应用的示例：

3. 检测技术原理

本检测采用经过严格验证的下一代测序（NGS）技术平台，确保检测结果的准确性与可靠性。流程主要分为四个步骤：

• 样本处理与文库构建：从福尔马林固定石蜡埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织等样本中提取高质量的肿瘤DNA。将DNA片段化并连接特异性测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因区域（即120个目标基因及MSI、HRR区域）进行杂交捕获，富集目标序列，去除基因背景干扰。
• 高通量测序：将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的基因序列数据。
• 生物信息学分析与解读：将原始测序数据与人类参考基因组进行比对，识别出体细胞突变、胚系突变、拷贝数变异、基因融合及MSI状态。通过专业的生物信息学流程和临床知识库，对变异进行注释、过滤和临床意义解读，最终生成结构化报告。

4. 适用人群

以下五类肿瘤是进行本项检测的主要获益人群：

• 初诊，需进行分子分型指导一线治疗：晚期或转移性实体瘤，寻找潜在的靶向或治疗机会。
• 治疗耐药或进展，需寻找后续治疗方案：了解耐药机制，发现新的药物靶点，指导二线及后线治疗。
• 术后，评估预后及复发风险：部分基因变异状态是独立的预后因素，有助于判断复发风险，指导治疗决策。
• 有肿瘤家族史，需进行遗传风险评估：检测BRCA1/2等HRR通路基因的胚系突变，评估遗传性肿瘤风险，指导及家属的预防与管理。
• 部分高危人群的早期筛查与诊断：在特定临床下，疑难的诊断与分型。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程规范，通常可在10个工作日完成：

• 步骤一：临床医嘱：经治医师根据评估，基因检测申请单。
• 步骤二：样本采集与处理：由科或临床科室提供合格的肿瘤组织样本（石蜡切片/块、穿刺组织等），并按要求进行切片、标记和固定。
• 步骤三：样本寄送：样本在低温条件下转运至中心实验室。
• 步骤四：实验室检测：实验室接收样本后，进行质控、提取、文库构建、捕获测序及生物信息学分析。
• 步骤五：报告与交付：生成所有检测结果、用药建议、临床试验信息和解读说明的正式报告，交付给申请医师。

6. 预防与监测

基因检测的价值在于指导初始治疗，还贯穿于肿瘤周期管理：

• 术后随访：根治性手术后的应遵医嘱定期复查，频率通常为术后2每3-6个月一次，之后逐渐延长间隔。随访影像学检查、肿瘤标志物等。
• ctDNA动态监测与MRD评估：对于已完成根治性治疗，通过检测血液中的循环肿瘤DNA，可以评估微小残留（MRD），即传统影像学无法发现的极微量肿瘤存在。MRD阳性通常提示更高的复发风险，可能需要更密切的监测或考虑治疗。在治疗期间，动态监测ctDNA变化可以早期评估疗效、提示耐药。
• 遗传风险管理：若检测出明确的性胚系突变，应建议进行遗传咨询，直系亲属提供风险评估和针对性筛查建议，实现早防早治。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接实验室数据与临床决策的桥梁。临床医生在解读报告时应：

• 突变分类与临床意义：报告会明确标注变异的性等级（如性、可能性、意义未明等）以及肿瘤发生中的角色（驱动突变、耐药突变等）。
• 靶向及治疗建议：基于检测到的变异，报告会列出已获批或处于临床试验阶段的药物，并标注适应症、证据等级（如NCCN指南推荐等级）和用药类型（一线、后线等）。
• 化疗药物提示：对化疗基因（如DPYD, TPMT, UGT1A1等）的变异进行解读，提示药物敏感性增加或毒性风险升高。
• 临床试验：对于标准治疗选择有限，报告可能提供分子特征的正在招募的临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若发现疑似胚系起源的突变，报告会明确提示，并建议进行遗传咨询及家系验证。

最终，所有检测结果由经验丰富的临床医生结合、体能状况、治疗史及影像学评估进行综合判断，制定出最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。