乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州德昌县乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，42岁的王女士因确诊浸润性导管癌前来就诊。结合家族史（母亲50岁患卵巢癌），主治医生建议进行/卵巢癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测以评估遗传风险和个体化治疗选择。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 年新例约42万例，占女性恶性肿瘤24.2%
• 卵巢癌年新例约5.7万例，死亡率妇科恶性肿瘤首位
• 5年生存率82.0%，卵巢癌39.1%
• 高发年龄45-55岁，卵巢癌50-60岁
• 男女比：1:99，卵巢癌1:9

2. 检测详解

3. 检测技术原理

技术流程：

• DNA提取：从5-10张FFPE切片中提取>50ng DNA
• 文库构建：采用破碎和末端修复技术
• 杂交捕获：120基因Panel覆盖外显子和部分子
• 高通量测序：Illumina平台≥500×深度
• 生信分析：经ISO15189认证的变异解读管线

质控标准：

• 测序深度≥500×，目标区域覆盖度≥95%
• MSI检测灵敏度达98.2%(NCI标准)
• PD-L1 CPS评分符合KEYNOTE系列临床试验标准

4. 适用人群

五类临床需求建议检测：

• 初诊分期：-期需要系统治疗决策
• 耐药进展：一线治疗失败需更换方案
• 术后监测：高风险MRD评估
• 遗传评估：年龄<50岁或家族史阳性
• 筛查预防：BRCA1/2突变携带

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱：需号和临床指征
• 样本采集：选取肿瘤细胞占比>20%的区域
• 样本运送：4℃冷链运输≤72小时
• 实验室检测：10个工作日出报告
• 报告交付：电子版+纸质版同步发送

6. 预防与监测

基于检测结果的监测策略：

• 术后随访：BRCA突变携带每6个月MRI+CA125
• ctDNA监测：治疗敏感期每2周期检测一次
• MRD评估：术后4周基线检测，后每3个月追踪
• 预防性措施：HRD阳性建议含铂方案强化治疗

7. 报告解读

报告核心解析：

• 变异分级：类（明确）至类（意义不明）
• 用药推荐：NCCN指南1级至3级证据标注
• 遗传咨询：ACMG标准判定的突变
• 临床试验：正在开展的期试验信息

报告示例：BRCA1 c.5266dupC（p.Gln1756Profs）突变，推荐含铂化疗方案联合PARP抑制剂维持治疗，并提供3项适合组的临床试验信息。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。