子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）
普格县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州普格县专业子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测预约机构，位于凉山州普格县普基镇中心街24号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
/家属常问：“医生，我（或我的家人）已经被诊断为癌，为什么医生还建议做基因检测？这个检测有什么用？”
这是一个非常的问题。现代肿瘤治疗已“精准医学”时代，癌的治疗决策不再依赖于传统的分型和分期。基因检测就像是为肿瘤绘制一份“分子身份证”，能够揭示驱动肿瘤生长的基因突变、评估治疗机会、预测复发风险并指导家族遗传风险评估。通过这份报告，医生可以为您制定更个体化、更有效的治疗方案，无效治疗，并为您长期的健康管理提供科学依据。
一、 项目介绍与癌学（中国数据）
普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
本产品为癌靶向120基因检测及PD-L1（22C3）表达检测套餐，是一款基于下一代测序（NGS）技术，结合组化（IHC）的综合性分子检测方案。它专门为癌设计，旨在从靶向治疗、治疗、化疗敏感性、遗传风险评估及预后监控等多个维度提供分子信息。
了解癌在中国的，有助于我们认识精准诊疗的重要性。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据：
- 与年新例：癌是中国女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，年新例数持续上升，已宫颈癌，女性生殖系统肿瘤首位。
- 高发年龄：高发年龄集中于50-60岁的围绝经期及绝经后女性，但近年来年轻化趋势明显。
- 男女比例：几乎发生于女性，男性极为罕见。
- 5年生存率：早期癌预后较好，但晚期或特定分子亚型（如p53突变型）预后较差，整体5年生存率仍有提升。
- 死亡率：随着率的上升，导致的死亡人数也相应增加，是威胁中国女性健康的重要。
这些数据凸显了癌防控的严峻性。传统的治疗模式已遇到瓶颈，而基于分子分型的个体化治疗，正是提高疗效、改善生存突破口。
二、 检测详解
本套餐整合了NGS与IHC两大技术平台，，涵盖：
- NGS靶向120基因Panel：
- 靶向用药基因：覆盖与癌密切治疗靶点，如PIK3CA, PTEN, ARID1A, KRAS, ERBB2等，相应的靶向药物。
- 微卫星不稳定性（MSI）检测：评估肿瘤基因组稳定性，是预测检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）疗效生物标志物。
- 同源重组修复（HRR）28基因：评估肿瘤细胞的DNA损伤修复功能缺陷状态，提示对PARP抑制剂及铂类化疗的潜在敏感性。
- 林奇综合征基因：检测MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等基因的胚系与体细胞突变，评估遗传风险，指导及家属的癌症筛查。
- 化疗基因：分析与紫杉类、铂类等常用化疗药物代谢、疗效及毒性基因多态性，为化疗方案的选择与剂量调整提供参考。
- PD-L1蛋白表达检测（IHC 22C3）：通过组化方法直接检测肿瘤细胞和/或细胞上PD-L1蛋白的表达水平，是另一个重要的治疗疗效预测指标，与MSI状态互为。
下表列举部分核心基因的检测意义：
三、 检测技术原理：从样本到报告
本检测采用主流的NGS技术与标准化IHC流程，确保结果的准确性与可靠性。
- 样本处理与DNA提取：从您提供的石蜡切片、新鲜组织等样本中，精准分离出肿瘤组织和正常组织的DNA。
- 文库构建与目标区域捕获：将提取的DNA构建成测序文库，并使用特制的探针“钩子”精准捕获120个目标基因外显子及部分子区域，富集与肿瘤遗传信息。
- 高通量测序：在高性能测序仪上进行深度测序，确保每个目标区域都被反复读取，以准确识别低频突变。
- 生物信息学分析：将海量的测序数据通过专业生物信息流程进行分析，比对参考基因组，识别出点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异形式，并计算MSI状态。
- PD-L1组化检测：平行进行22C3抗体的组化染色，由资深医师判读，给出TPS（肿瘤细胞阳性比例分数）和/或CPS（联合阳性分数）评分。
- 数据整合与报告生成：将NGS变异信息、MSI状态、HRR状态、PD-L1表达结果等进行综合解读，结合权威数据库和临床指南，生成结构、结论明确的分子报告。
四、 适用人群：哪些需要考虑此检测？
癌在不同诊疗阶段均可从本检测中获益，主要适用于以下五类人群：
- 1. 初诊，晚期、复发或高危型：用于分子分型（如TCGA分型），诊断，寻找一线治疗中最优的靶向或治疗机会，实现“初始即精准”。
- 2. 一线治疗耐药或失败后的：探寻耐药机制，发现新的可靶向突变，为后线治疗提供换药或联合用药的指导依据。
- 3. 完成手术等根治性治疗后的：评估复发风险（如p53突变提示预后不良），同时为未来可能的复发储备分子信息。
- 4. 有个人或家族肿瘤史：通过林奇综合征基因检测，评估遗传性癌的风险，指导一级亲属（如子女、姐妹）进行早期筛查和预防。
- 5. 参与临床试验筛选：报告会潜在的临床试验信息，为提供接触前沿新药的机会。
五、 检测流程：五步可控
- 临床医嘱与同意：主治医生根据评估，检测申请。您将与医生或遗传咨询师沟通，了解检测目的、意义及局限性，并签署同意书。
- 样本采集与准备：根据医嘱，科提供符合要求的石蜡埋组织块或切片（首选），或通过穿刺、手术获取新鲜组织。同时可能需采集一管外周血作为正常。
- 样本寄送：样本在低温条件下转运至认证的分子检测实验室。
- 实验室检测与分析：实验室接收样本后，进行质检，随后严格按上述技术流程开展为期约10个工作日的检测与深度分析。
- 报告发放与解读：报告完成后，将通过渠道送达您的医生处。强烈建议您与主治医生或肿瘤遗传咨询师解读报告，制定后续治疗与管理方案。
、 治疗后的预防与监测
完成治疗并非终点，科学的随访和监测是长期生存的保障。基于基因检测结果，可以制定更精细的监测策略：
- 标准化术后随访：遵循医嘱定期进行妇科检查、肿瘤标志物（如CA125）检测和影像学检查（如、CT/MRI）。频率通常为治疗结束后2每3-6个月一次，之后逐渐延长间隔。
- ctDNA（循环肿瘤DNA）监测与MRD评估：对于高风险，术后可通过高灵敏度的ctDNA检测来评估微小残留（MRD）。若检测到治疗前已知的肿瘤特征性突变，提示复发风险高，需要更密切的监测或考虑治疗。在治疗期间，动态监测ctDNA变化也能早期评估疗效和发现耐药。
- 遗传风险管理：若检测发现林奇综合征等遗传性基因突变，需转诊至遗传咨询门诊，家属也应考虑进行遗传测试和制定针对性的癌症筛查计划（如结肠镜、妇科检查等）。
七、 如何理解您的检测报告？
报告专业，核心部分通常：
- 分子变异总结：列出检测到的所有有临床意义的基因变异。
- 突变分类与解读：
- /可能突变：明确与肿瘤发生发展或遗传风险突变。
- 意义未明突变（VUS）：当前证据不足以判定临床意义，需解读，通常不建议作为治疗决策的唯一依据。
- 良性/可能良性突变：与肿瘤的遗传多态性。
- 生物标志物汇总：展示MSI状态、HRR状态、PD-L1表达评分（TPS/CPS）等综合结论。
- 用药建议：基于检测结果，分级推荐可能有效的靶向药物、治疗药物及化疗药物，并注明癌中的证据等级（如NCCN指南推荐、癌种证据等）。
- 遗传咨询建议：若提示遗传风险，报告会给出明确的遗传咨询和家系验证建议。
- 临床试验：可能列出与分子特征的在研临床试验信息，供医生和参考。
最终提醒：基因检测报告是重要的决策参考，但所有治疗方案的调整和选择，由您的主治医生结合您的、身体状况、经济因素等综合考量后最终决定。
