消化系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县消化系统肿瘤-172基因（脑脊液版）预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的消化系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN指南与CSCO临床诊疗指南推荐，对于出现中枢神经系统转移的消化系统肿瘤，采用脑脊液进行基因检测可明确分子分型，为精准靶向治疗和治疗提供依据。CSCO指南明确指出，对于脑转移难以获取组织标本时，脑脊液液态活检可作为重要的替代检测方案。

中国消化系统肿瘤学数据(国家癌症中心2022年统计)：

• 胃癌：年新例48.7万例，第2位，死亡率第3位，5年生存率35.9%，高发年龄50-70岁，男女比例2.3:1
• 结直肠癌：年新例55.5万例，第3位，死亡率第5位，5年生存率57.6%，高发年龄45-75岁，男女比例1.3:1
• 胃肠道间质瘤：年新例约2.8万例，第15位，5年生存率69.2%，高发年龄40-65岁，无显著性别差异

2. 检测详解

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：脑脊液cfDNA片段化处理，末端修复加接头
• 捕获：172基因panel特异性探针杂交富集
• 测序：Illumina平台双端150bp高通量测序
• 生信分析：BWA/GATK变异检测流程，变异注释采用OncoKB数据库

4. 适用人群

• 初诊分型：脑转移灶不明分子分型
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找耐药机制
• 术后监测：脑转移灶切除后微小残留监测
• 遗传评估：年轻筛查林奇综合征突变
• 高危筛查：有家族史人群的早期筛查

5. 检测流程

标准化操作程序：

• 医嘱：临床医师填写检测申请单
• 样本采集：穿刺获取3-5ml脑脊液，专用保存管运输
• 样本送检：4℃冷链运输至实验室
• 实验室检测：收到样本后7个工作完成
• 报告发放：电子版与纸质版同步提供

6. 预防与监测

术后管理方案：

• 常规随访：术后前2年每3个月复查脑MRI+脑脊液ctDNA
• MRD评估：采用个性化突变图谱监测微小残留
• 预警指标：脑脊液中肿瘤DNA含量动态变化50%

7. 报告解读

报告核心：

• 突变分类：按驱动突变/耐药突变/良性变异三级分类
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级
• 临床试验：提供符合组条件的在研项目信息

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。