E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国临床肿瘤学会（CSCO）及美国国立综合癌症网络（NCCN）最新指南，甲状腺癌的诊疗已进入分子分型时代。对于分化型甲状腺癌（DTC）、髓样癌（MTC）及未分化癌（ATC），特定基因变异（如BRAF V600E、RET融合/突变、NTRK融合、TERT启动子突变等）不仅是诊断与鉴别诊断的关键依据，更是指导靶向治疗、预后分层及遗传风险评估的核心指标。因此，对甲状腺癌组织样本进行全面的基因检测已成为实现精准医疗的基石。

甲状腺癌中国流行病学数据（来源：中国国家癌症中心）：

• 年新发病例数：甲状腺癌是我国发病率增长最快的实体肿瘤之一，年新发病例数约**例。
• 发病率：位居我国女性恶性肿瘤发病率前列。
• 死亡率：虽然发病率增长迅速，但整体死亡率相对较低，反映了其较好的预后。
• 5年生存率：总体5年生存率较高，但不同病理类型差异显著，分化型甲状腺癌预后良好，而未分化癌预后极差。
• 高发年龄：好发于中青年人群，发病高峰年龄在30-50岁。
• 男女比例：女性发病率显著高于男性，男女比例约为1:3。

本产品“E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测”采用新一代测序（NGS）技术，一次性检测与甲状腺癌诊疗密切相关的38个基因的多种变异形式，为临床提供全面的分子信息，辅助诊断、预后评估、靶向及免疫治疗选择、遗传咨询及复发监测。

2. 检测内容详解

本检测覆盖甲状腺癌关键驱动基因及治疗相关基因，具体如下表所示：

不同检测方案对比：与单基因或小Panel检测相比，本38基因Panel在覆盖度上具有显著优势，可一次性发现BRAF、RET、NTRK等关键驱动变异，避免多次检测延误治疗；同时覆盖TMB/MSI评估，为免疫治疗提供参考。对于初诊高危、晚期难治性或病理类型不明确的患者，大Panel检测是更经济高效的选择。而针对已知突变类型的术后监测或特定遗传综合征筛查，可选择更聚焦的检测方案。

3. 检测技术原理

本检测基于新一代测序（NGS）技术，流程严谨，确保数据准确可靠：

• DNA提取与质控：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本中提取高质量基因组DNA，并进行浓度和完整性质控。
• 文库构建：将DNA片段化，连接特异性接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针杂交捕获38个目标基因的全部外显子及部分内含子、启动子等关键区域。
• 高通量测序：在高性能测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到高覆盖深度（通常>500×），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对原始测序数据进行质控、比对、变异识别（包括点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等）和注释。通过内部数据库及权威公共数据库进行变异解读。
• 结果验证：对关键临床意义变异，采用正交方法（如Sanger测序）进行验证，确保报告结果的准确性。

4. 适用人群

本检测适用于以下甲状腺癌患者：

• 初诊分型与预后评估：新确诊的甲状腺癌患者，尤其是病理类型不典型、需要进一步分子分型以明确诊断（如鉴别MTC）或评估复发风险（如存在TERT突变、TP53突变等高危因素）。
• 耐药或需换药的晚期患者：对放射性碘难治的分化型甲状腺癌（RAIR-DTC）、局部晚期或转移性MTC、以及ATC患者，寻找靶向或免疫治疗机会。
• 术后监测与复发预警：对于已完成治疗的高危患者，可利用组织样本的基线基因图谱，为后续通过液体活检监测分子残留病灶（MRD）或复发提供比对依据。
• 遗传风险评估：对于MTC患者、或有甲状腺癌家族史（特别是多发性内分泌腺瘤病2型，MEN2）的患者，进行RET等基因胚系突变检测，以评估遗传风险并指导家系筛查。
• 高危人群筛查辅助：结合超声等影像学检查，对高度可疑的甲状腺结节进行术前穿刺标本的基因检测，辅助诊断。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱与申请 临床医师根据患者病情，开具基因检测申请单。
• 第二步：样本采集与处理 病理科提供已确诊的甲状腺癌FFPE组织样本（蜡块或切片），要求肿瘤细胞含量≥20%。样本按规范进行标记和短期保存。
• 第三步：样本寄送 使用专用样本转运箱，冷链运输至检测实验室。
• 第四步：实验室检测 实验室接收样本后，进行质控、核酸提取、文库构建、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告出具与交付 检测完成后，约7个工作日出具纸质版及电子版专业检测报告，报告内容包含检测结果、临床意义解读及个体化治疗建议。

6. 预防与监测

甲状腺癌的长期管理依赖于系统的随访和先进的监测手段：

• 术后规范化随访：根据初始复发风险分层（低、中、高危）制定随访计划。通常包括定期（如每6-12个月）的颈部超声、甲状腺球蛋白（Tg）及Tg抗体检测。对于高危患者，随访应更密切。
• ctDNA动态监测：对于晚期或高危患者，在治疗期间可定期采集外周血进行循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，动态监测基因变异变化，实时评估治疗疗效、早期发现耐药机制。
• 分子残留病灶（MRD）评估：在根治性治疗后（如手术），通过超高灵敏度检测技术（如个体化定制ctDNA检测）监测血液中是否存在来源于基线肿瘤的特异性基因变异，以评估MRD状态，预测复发风险，指导辅助治疗决策。

7. 报告解读

本检测报告将提供清晰、可操作的解读信息：

• 突变分类与临床意义：明确列出检出的基因变异，并根据其致病性分为“致病/可能致病”、“意义不明”、“可能良性/良性”。详细阐述变异在诊断、预后及治疗中的具体意义。
• 个体化用药建议：基于检测结果，匹配已在中国或全球获批的靶向药物及免疫治疗药物，注明对应的适应症和证据等级（如NCCN/CSCO指南推荐）。对于超适应症用药可能，提供高级别临床研究证据。
• 临床试验匹配：为缺乏标准治疗选择或治疗失败的患者，匹配正在招募的、与其基因变异谱相关的国内临床试验信息，为患者提供前沿治疗机会。
• 遗传咨询建议：若检测提示可能存在胚系突变（如RET胚系突变），报告将给出明确的遗传咨询建议，并提示家系验证的必要性。
• 后续监测建议：结合基因检测结果，为患者的复发监测方案（如重点关注的指标或复查频率）提供参考。

报告旨在成为临床医师制定精准治疗决策的得力工具，最终使甲状腺癌患者获益。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。