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胃肠-63基因(脑脊液版)
凉山彝族自治州布拖县胃肠-63基因(脑脊液版)预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心,地址:凉山彝族自治州布拖县普提下街194号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。
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1. 项目介绍
凉山彝族自治州布拖县胃肠-63基因(脑脊液版)预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-63基因(脑脊液版)检测服务。预约电话:400-178-9498
根据2023年CSCO胃肠肿瘤诊疗指南最新推荐,对于存在脑转移的胃肠通过脑脊液检测获取肿瘤基因组信息以指导精准治疗。NCCN指南同样指出,当组织样本不可及或存在异质性时,液体活检可作为p>
中国国家癌症中心最新统计表明:
- 胃癌年48.9万例,率的10.5%
- 结直肠癌年55.5呈持续上升趋势
- 胃肠肿瘤脑转移发生率约2-5%,但在HER中可达10%
- 5年生存率:胃癌27.4%,结直肠癌56.9%,发生脑转移后降至<15%
- 高发年龄:50-70岁,男性显著女性(男女比1.5-2:1)
2. 检测
3. 检测技术原理
建库阶段:采用双端分子标签技术,对脑脊液cfDNA进行片段化处理并添加特异性接头
捕获富集:使用RNA探针杂交捕获63个目标外显子及子区域
高通量测序:Illumina平台双端150bp测序,平均深度>1000X
生信分析:通过UMI纠错算法降低背景噪声,变异检出限达0.1%
4. 适用人群
- 初诊分型:脑转移灶
- 耐药换药:系统治疗进展后寻找耐药机制
- 术后监测:脑转移灶切除后的MRD评估
- 遗传评估:年轻林奇综合征
- 高危筛查:脑转移监测
5. 检测流程
- 临床医嘱并li>
- 3-5ml脑脊液于专用保存管
- 冷链运输至实验室(4-8℃)
- 实验室收到样本质量评估合格后启动检测
- 7个工作标准化报告
6. 预防与监测
术后随访:建议每3个月进行脑脊液ctDNA监测,结合MRI检查
MRD评估:术后1基线检测,后续动态监测可提前4-6个月预测复发
预防策略:对于检出ERBB2扩,可考虑曲妥珠单抗预防性脑联合治疗
7. 报告解读
突变分类系统:
- 性变异(FDA/NMPA批准对应靶向药) 类:临床意义未明变异(需检测验证) :耐药变异(指导治疗方案调整)
用药建议:标注CSCO/NCCN指南推荐等级及医保报销
:自动筛选组条件的在研项目
