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结直肠癌4基因突变检测（组织）
凉山彝族自治州德昌县结直肠癌4基因突变检测（组织）预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心，地址：凉山州德昌县德州镇西环路 38号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
预约价 ¥4000
¥5200
省¥1200
✓ 官方授权
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1. 项目介绍
凉山彝族自治州德昌县结直肠癌4基因突变检测（组织）预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
在肿瘤科门诊中，当确诊为结直肠癌治疗方案时，作为主治医师，我通常会强调："基于目前循证医学证据，建议进行4基因突变检测，这对。"
根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：
- 死亡率死因第5位
- 5年生存率：约56.9%（较十年前提高近10个百分点）
- 高发年龄：50-74岁占新%
- 男女比例：1.3:1
- 年新约40.8万例
组织样本的4基因检测已成为《中国结直肠癌诊疗规范》推荐的标准检测项目在于：通过检测KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因的突变状态，为EGFR抑制剂等靶向药物的使用提供分子层面的决策依据。
2. 检测
3. 检测技术原理
本检测采用NGS技术路线，严格遵循《肿瘤个体化治疗检测技术指南》标准流程：
- 建库：组织DNA提取后经片段化处理，连接特异性接头
- 捕获：杂交捕获技术富集目标基因编码区及侧翼序列
- 测序：Illumina平台双端测序，平均深度>1000X
- 生信分析：经BWA比对、GATK变异检测、ANNOVAR注释等流程
检测灵敏度达1%突变频率，覆盖KRAS/NRAS基因临床外显子（2/3/4）、BRAF V600热点区域及PI功能域。
4. 适用人群
根据NCCN指南中国版推荐，以下五：
- 初诊分型：拟接受靶向治疗的转移
- 耐药换药：EGFR治疗失败需调整
- 术后监测：III期高危治疗决策
- 遗传评估：早<50岁）林奇综合征筛查
- 筛查：家族癌变监测
5. 检测流程
标准化的五步操作流程确保检测质量：
- 医嘱：申请单并签署li>
- 取样：选取肿瘤细胞占比>20%的组织样本
- 送检：4℃冷链运输确保样本完整性
- 实验室：CLIA认证实验室完成检测
- 报告解读报告
6. 预防与监测
基于检测结果的个体化管理策略：
- 术后随访：II期6个月CEA监测+影像学检查
- ctDNA监测：高风险期间每8周动态监测
- MRD评估：术后1个月基线检测指导化疗周期
特别提示：BRAF V600E肝肺转移筛查，建议每3个月增强CT检查。
7. 报告解读
临床报告将明确标注三类信息：
- 突变分类：按ACMG标准变异
- 用药建议：标注NCCN指南推荐方案及医保适应症
- ：符合条件的新药试验信息
例如KRAS G12D突变报告会明确提示"不推荐西妥昔单抗治疗"，而BRAF V600E突变则会推荐维莫非尼联合方案并临床试验编号。
