双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，中国恶性肿瘤年新发病例数约为482.47万例，总体发病率为293.91/10万。其中肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌和乳腺癌位居发病率前五位，合计占全部新发病例的57.27%。恶性肿瘤5年相对生存率约为40.5%，与发达国家相比仍存在显著差距。

双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究是基于NGS技术的泛实体瘤分子检测方案，通过同步检测血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)和白细胞gDNA，可全面评估肿瘤相关基因变异状态，为临床提供精准治疗决策依据。该检测覆盖45个与DNA损伤修复通路密切相关的核心基因，可指导PARP抑制剂等靶向药物使用及免疫治疗获益预测。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本方案采用双样本同步检测策略：

• 建库：血浆cfDNA和白细胞gDNA分别进行末端修复、加A和接头连接
• 捕获：采用液相杂交捕获技术对45个目标基因编码区进行特异性富集
• 测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥10000X(血浆)和500X(白细胞)
• 生信分析：通过白细胞对照排除克隆性造血干扰，采用UMI校正测序错误

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期实体瘤患者首次治疗前的分子分型
• 耐药换药：靶向治疗或化疗进展后的耐药机制分析
• 术后监测：根治性手术后微小残留病灶(MRD)监测
• 遗传评估：有肿瘤家族史患者的胚系突变筛查
• 筛查：高危人群的早期肿瘤筛查

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师开具检测申请单
2. 取样：采集10mL外周血(Streck管)和2mL EDTA抗凝血
3. 送检：常温运输至实验室(≤72小时)
4. 实验室：核酸提取、建库、测序和数据分析
5. 报告：7个工作日内出具临床解读报告

6. 预防与监测

对于检测阳性的患者建议：

• 术后随访：前2年每3个月ctDNA监测，3-5年每6个月监测
• MRD评估：术后4周基线检测，后根据风险分层制定监测方案
• 家族筛查：检出胚系突变时，建议一级亲属进行遗传咨询

7. 报告解读

检测报告包含以下核心内容：

• 突变分类：按ACMG标准分为致病性、可能致病性、意义未明等
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级和适应症
• 临床试验：匹配正在开展的靶向治疗和免疫治疗临床试验

特别提示：检测结果需结合临床病理特征综合判断，建议由肿瘤专科医师或遗传咨询师进行专业解读。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。