BRCA1/2基因突变检测

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做BRCA1/2基因突变检测，推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，一位新确诊的乳腺癌患者正专注地听着主治医生的讲解。“王女士，根据您的病理类型和家族史，我建议您进行一项BRCA1/2基因突变检测。这项检测不仅能评估您对特定靶向药物（如PARP抑制剂）的敏感性，指导后续治疗，还能明确您是否存在遗传性肿瘤风险，对您和家人的健康管理都至关重要。” 医生解释道。这样的场景在肿瘤诊疗中正变得越来越普遍。

BRCA1和BRCA2是人体内重要的肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质参与DNA损伤修复。当这两个基因发生致病性突变时，会导致同源重组修复功能缺陷，显著增加个体罹患多种癌症的风险，并影响治疗方案的选择。

中国相关癌种流行病学数据：根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，乳腺癌和卵巢癌是严重威胁中国女性健康的恶性肿瘤。

• 乳腺癌：是中国女性发病率首位的恶性肿瘤，年新发病例数约42万。高发年龄在45-55岁，显著早于西方国家。尽管近年来诊疗水平提升，但中国乳腺癌患者的5年生存率仍有提升空间，与发达国家存在差距，规范化的精准诊疗是改善预后的关键。
• 卵巢癌：年新发病例数约5.5万，死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，严重威胁女性生命健康。其5年生存率长期徘徊在较低水平，主要原因是早期诊断困难且易复发。约20-25%的上皮性卵巢癌与遗传因素相关，其中BRCA1/2基因突变是最主要的遗传因素。

BRCA1/2基因突变检测已从单纯的遗传风险评估工具，发展成为贯穿肿瘤预防、诊断、治疗和预后管理全周期的关键分子标志物检测项目。

2. 检测内容详解

本检测采用下一代测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全部外显子编码区及邻近剪接区域进行深度测序，全面覆盖点突变、小片段插入/缺失等多种突变类型。

除了指导PARP抑制剂靶向治疗，BRCA1/2突变状态也对铂类化疗药物的敏感性有预测价值。携带致病性突变的肿瘤通常对DNA损伤类药物（如顺铂、卡铂）更为敏感。同时，检测结果也是评估遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征风险的核心依据。

3. 检测技术原理

本检测基于高通量测序平台，流程严谨，确保结果的准确性与可靠性：

• 样本制备与建库：从患者外周血提取基因组DNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤，构建适用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针与文库中的BRCA1/2基因目标区域进行杂交捕获，富集目标序列，去除无关基因组背景，确保测序数据高效用于目标分析。
• 高通量测序：将捕获纯化后的文库加载至测序仪，进行双端深度测序。高深度覆盖确保能有效识别低频突变，并提高检测大片段重排等复杂变异的能力。
• 生物信息学分析：对产生的海量序列数据进行质量过滤、比对到人类参考基因组、识别变异位点。通过内部数据库及国际公共数据库进行注释，依据ACMG等国际权威指南对变异进行致病性分类。

4. 适用人群

以下五类人群是进行BRCA1/2基因检测的主要适用对象：

• 初诊分型患者：新确诊的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者，用于指导一线靶向治疗或化疗方案选择。
• 耐药或换药评估患者：既往治疗失败，寻求后续治疗方案，尤其是考虑使用PARP抑制剂的患者。
• 术后监测与预后评估：携带BRCA突变的患者完成初始治疗后，其突变信息可作为分子标签，用于后续微小残留病灶监测的参考基线。
• 遗传风险评估：个人或家族具有以下特征：早发乳腺癌（≤45岁）、双侧乳腺癌、男性乳腺癌、卵巢癌、多个近亲罹患相关癌症、同一人患多种相关癌症。
• 高危健康人群筛查：具有明确家族史的健康个体，希望通过基因检测评估自身遗传风险，以制定个性化的体检和预防策略。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范：

• 步骤一：临床医嘱：临床医师根据患者病情和指南推荐，开具基因检测申请单，并完成必要的知情同意。
• 步骤二：样本采集：采集患者外周血至专用采血管。血液样本稳定，便于运输，且能反映胚系突变状态。
• 步骤三：样本送检：样本在低温条件下运输至检测实验室，并完成样本信息核对与录入。
• 步骤四：实验室检测：实验室收到样本后，严格按照标准操作流程进行DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
• 步骤五：报告出具与交付：分析完成后，由分子病理或临床遗传专家审核并签发报告。报告周期通常为10个工作日。报告将通过安全途径返回至申请医师。

6. 预防与监测

对于检测出BRCA1/2致病性胚系突变的个体，需启动系统的健康管理：

• 增强筛查与预防：健康携带者应进入专项管理计划。例如，女性携带者需从更早年龄开始，或增加乳腺MRI、经阴道超声联合CA125检测等筛查频率。根据风险评估，可讨论预防性手术（如乳腺、卵巢输卵管切除）的利弊。
• 患者术后随访：已完成治疗的肿瘤患者，需根据癌种和分期定期随访，内容包括体格检查、影像学检查和肿瘤标志物检测。BRCA突变状态是制定随访策略的考量因素之一。
• ctDNA与MRD监测：对于携带BRCA突变的患者，在治疗后可利用液体活检技术，监测血液中循环肿瘤DNA。通过追踪其特有的突变，评估微小残留病灶状态，可能比传统方法更早提示复发风险，实现动态疗效监控。

7. 报告解读

一份专业的BRCA1/2检测报告不仅提供突变信息，更提供临床行动建议：

• 突变分类：报告将明确列出检测到的变异，并根据国际标准分为“致病性”、“可能致病性”、“意义不明”、“可能良性”和“良性”五类。临床决策主要依据前两类。
• 用药指导建议：报告会明确指出该突变是否关联已获批的靶向药物（如PARP抑制剂），并列出对应的适应症和证据等级，为临床用药提供直接参考。
• 遗传咨询建议：若检出胚系致病突变，报告会强调遗传咨询的重要性，建议患者及其血缘亲属进行遗传咨询，讨论家族风险管理策略。
• 临床试验匹配：部分报告会提示该突变可能符合入组条件的相关临床试验信息，为患者提供更多前沿治疗选择。

最终的报告解读必须由临床医生在全面了解患者病情的基础上进行，将分子信息与患者的病理类型、分期、既往治疗史、身体状况及个人意愿相结合，制定出真正个体化的综合治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。