前列腺癌-132基因（组织版）

1. 为什么需要前列腺癌专项基因检测？

习水县万核医学基因检测咨询中心提供专业的前列腺癌-132基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

前列腺癌是严重威胁我国男性健康的常见恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，前列腺癌的疾病负担正持续加重。其年新发病例数已超过12万例，发病率在男性所有恶性肿瘤中位居前列，且呈快速上升趋势。前列腺癌的死亡率也相对较高，是中国男性癌症相关死亡的重要原因之一。从生存率看，我国前列腺癌患者的整体5年生存率与发达国家相比仍有差距，这凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。

前列腺癌的高发年龄主要集中在60岁以上的中老年男性，发病率随年龄增长显著升高。该疾病在男女比例上具有绝对倾向性，患者几乎全部为男性。面对如此严峻的流行病学现状，仅依靠传统的诊疗手段已不足以应对。基于第二代测序（NGS）技术的基因检测，特别是针对前列腺癌的专项基因检测，能够深入揭示肿瘤的分子特征，为患者的治疗方案选择、预后评估及遗传风险判断提供关键的科学依据，是实现个体化精准医疗的核心环节。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

当患者需要进行肿瘤基因检测时，临床上面临着选择单癌种检测Panel还是泛癌种检测Panel的决策。这两种策略各有侧重，适用于不同的临床场景。下表对两者进行了详细对比：

3. “前列腺癌-132基因（组织版）”的特点与优势

本产品是针对前列腺癌患者设计的专业组织检测方案，具有以下显著特点与优势：

• 精准聚焦： 精选132个与前列腺癌发生、发展、治疗及遗传密切相关的基因，包括AR、PTEN、TP53、DNA损伤修复通路基因（如BRCA1/2、ATM）、PI3K通路基因、细胞周期相关基因等，无冗余设计。
• 深度测序： 采用NGS技术对福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本进行高深度测序，有效克服组织样本DNA降解或质量不佳的挑战，提高突变检出率，特别是对指导治疗至关重要的低频突变。
• 全面变异类型： 一次性检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）以及基因重排（Fusion）等多种变异形式，全面描绘肿瘤基因组图谱。
• 临床指导明确： 检测报告直接关联临床行动，例如：提示PARP抑制剂适用性、免疫检查点抑制剂疗效预测（如MSI/MMR状态、TMB）、评估阿比特龙/恩扎卢胺等新型内分泌治疗耐药机制、提示铂类化疗敏感性以及遗传性前列腺癌风险。
• 快速周期： 标准报告周期为7个工作日，能较快地为临床决策提供依据，满足治疗时机需求。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种？

选择的关键在于明确检测的临床目的和患者的具体情况：

• 优先选择“前列腺癌-132基因（组织版）”单癌种Panel的情况：
  • 病理诊断明确为前列腺腺癌，需要制定系统性治疗策略（尤其是晚期或转移性患者）。
  • 去势抵抗性前列腺癌（CRPC）阶段，探索耐药机制和后续治疗方案。
  • 具有显著家族史（如多位亲属患前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌等），需要评估遗传性肿瘤综合征风险。
  • 希望以最优的性价比，获得最直接、最深入的前列腺癌相关基因信息。
  • 拥有合格的石蜡切片组织样本（原发或转移灶）。
• 考虑泛癌种Panel的情况：
  • 病理诊断不明确，怀疑为转移性前列腺癌但需与其他癌种鉴别。
  • 临床或病理表现极为罕见，怀疑存在超出常见前列腺癌图谱的驱动变异。
  • 患者经济条件允许，且希望一次性获得最广泛的基因变异信息作为参考。

对于绝大多数诊断明确的前列腺癌患者，选择专业的单癌种Panel是更具针对性、性价比和临床实用性的策略。

5. 前列腺癌的预防与监测建议

基因检测是精准治疗的工具，但主动的预防与监测同样至关重要。

• 高危人群筛查： 年龄大于50岁的男性，或有前列腺癌家族史（尤其是一级亲属）的男性，应从45岁开始与医生讨论进行前列腺特异性抗原（PSA）血检和直肠指检（DRE）。
• 生活方式干预： 保持健康体重，坚持规律体育锻炼，增加蔬菜水果摄入，减少高脂饮食，可能有助于降低风险。
• 遗传咨询： 对于早发性前列腺癌（发病年龄≤55岁）、多发或侵袭性前列腺癌家族史、以及个人或家族中有其他相关癌症（如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌）的个体，建议进行遗传咨询，评估进行胚系基因检测的必要性。
• 治疗后的监测： 接受治疗的前列腺癌患者应遵医嘱定期监测PSA、影像学等，以及时发现疾病进展。在疾病进展时，可考虑进行如“前列腺癌-132基因（组织版）”检测，以指导后续精准治疗。

6. 检测须知

• 样本要求： 本检测要求提供福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织切片（白片或卷片），样本中肿瘤细胞含量需满足最低要求（通常要求>20%），并由病理医师进行质控评估。新鲜组织或穿刺组织块亦可按要求处理。
• 检测局限性： NGS检测技术存在固有的局限性，如不能检测所有类型的基因变异（如某些复杂的结构变异），且结果解读基于当前的科学认知和数据库，其临床意义可能随着研究深入而更新。阴性结果不能完全排除其他未覆盖基因的变异或存在技术未检出的变异。
• 报告解读： 检测报告应由经过培训的临床医生或遗传咨询师结合患者的完整临床病史、病理报告及其他检查结果进行综合解读，并做出最终的诊疗决策。
• 伦理与隐私： 检测涉及个人遗传信息，受检者的隐私权将受到严格保护，所有检测均在知情同意的前提下进行。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

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2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

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