实体瘤78基因检测（脑脊液版）

一、为什么需要脑脊液基因检测？——从中国脑肿瘤疾病负担谈起

习水县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在实体瘤的诊疗中，脑部肿瘤及脑转移瘤因其位置特殊、治疗难度大，一直是临床面临的严峻挑战。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，脑及中枢神经系统肿瘤在中国的年新发病例数约为7-8万例。值得注意的是，脑转移瘤的发生率远高于原发性脑瘤，约20%-40%的晚期实体瘤患者会发生脑转移，其中肺癌、乳腺癌、黑色素瘤等是常见的原发灶。

中国脑肿瘤患者的整体5年生存率相较于其他常见实体瘤偏低，这与其异质性强、血脑屏障导致药物难以渗透、以及传统活检创伤高风险等因素密切相关。脑肿瘤的高发年龄分布广泛，原发性脑瘤在儿童和老年人中呈现两个高峰，而脑转移瘤则多见于中老年患者。男女比例因肿瘤类型而异，总体而言，多数脑肿瘤类型男性发病率略高于女性。

对于此类患者，传统的组织活检风险高、可及性差，尤其是深部或功能区的肿瘤。因此，利用脑脊液进行液体活检，通过检测其中循环肿瘤DNA（ctDNA），成为了一种革新性的无创或微创解决方案。“实体瘤78基因检测（脑脊液版）”正是基于这一临床痛点，为脑部及脑膜相关肿瘤患者提供精准的分子图谱，指导靶向、免疫及化疗方案的选择。

二、单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略对比

在选择基因检测Panel时，临床医生和患者常面临“单癌种”与“泛癌种”的抉择。这两种策略各有侧重，适用于不同的临床场景。下表对两者进行了系统对比：

三、“实体瘤78基因检测（脑脊液版）”的特点与优势

本产品是针对脑脊液样本特性优化的泛实体瘤基因检测方案，其核心优势在于：

1. 无创取样，安全便捷：通过腰椎穿刺获取脑脊液，避免了开颅或立体定向穿刺活检的创伤、出血和感染风险，尤其适用于身体状况不佳、肿瘤位置深在或弥漫性脑膜转移的患者。

2. 克服肿瘤异质性：脑脊液中的ctDNA可能更全面地反映颅内肿瘤的整体基因组信息，尤其是对于空间异质性明显的肿瘤，相比单一病灶的组织活检更具代表性。

3. 泛癌种全面覆盖：一次性检测78个与实体瘤治疗密切相关的基因，涵盖：

• 靶向治疗相关：EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK1/2/3等基因的点突变、插入缺失、融合/重排。
• 免疫治疗相关：肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）及免疫正负调控相关基因。
• 化疗及预后相关：MGMT启动子甲基化状态（对脑胶质瘤尤为重要）、TMZ等药物敏感性标记物。
• 遗传风险提示：检测BRCA1/2等肿瘤易感基因的胚系突变（需结合后续分析确认）。

4. 技术灵敏，适配脑脊液：采用新一代测序（NGS）技术，并对低浓度、低质量的脑脊液ctDNA检测进行了专项生信分析和湿实验流程优化，力求在有限的样本中捕捉到关键变异。

5. 快速报告周期：标准报告周期为7个工作日，有助于在短时间内获取分子信息，为制定紧急治疗方案争取时间。

四、如何选择：单癌种还是泛癌种Panel？

选择的关键在于明确患者的临床诊断与检测目标：

优先考虑“实体瘤78基因检测（脑脊液版）”的情况：

• 诊断不明：颅内占位性质不明，怀疑为转移瘤但原发灶未知。泛癌种Panel有助于通过分子特征提示可能的原发部位。
• 晚期脑转移：已知有全身性实体瘤病史，新发现脑或脑膜转移，需要寻找有效的全身治疗（靶向/免疫）药物，以同时控制颅内和颅外病灶。
• 治疗耐药后探索：既往标准治疗（包括放疗、化疗）失败，需要寻找新的治疗靶点和临床试验入组机会。
• 无法获取组织样本：患者因各种原因无法进行或拒绝组织活检，脑脊液成为唯一可行的分子检测材料。

可考虑单癌种专属Panel的情况：

• 明确的原发性脑瘤初诊：如影像学和临床高度怀疑为特定类型的胶质瘤，且主要目标是进行世界卫生组织（WHO）要求的分子病理分型（如IDH、1p/19q、TERT、MGMT等），此时单癌种Panel可能更具针对性和成本效益。
• 特定的临床研究入组需求：某些临床试验要求使用特定的、经过验证的单癌种检测Panel。

在实际临床中，二者并非互斥。有时可先采用泛癌种Panel进行广谱筛查，发现线索后再针对性地进行深度验证或补充检测。

五、脑肿瘤的预防与监测建议

目前大多数脑肿瘤，尤其是原发性脑瘤，尚无明确的一级预防措施。但基于已知风险因素，可给出以下建议：

1. 健康生活方式：避免长期暴露于高剂量电离辐射（如不必要的头部CT检查），减少接触某些化学毒物（如某些杀虫剂、溶剂），保持健康作息与均衡饮食。

2. 积极治疗原发癌，定期监测：对于肺癌、乳腺癌等易发生脑转移的实体瘤患者，在治疗原发灶的同时，应遵医嘱定期进行脑部影像学（如MRI）随访，以实现脑转移的早期发现。

3. 关注遗传咨询：有脑肿瘤家族史，尤其是多发性病变的患者，可考虑进行遗传咨询，评估是否存在Li-Fraumeni综合征、神经纤维瘤病等遗传性肿瘤综合征的风险。

4. 重视早期症状：对不明原因的持续性头痛、恶心呕吐、视力模糊、肢体无力、癫痫新发发作、认知或性格改变等症状保持警惕，及时就医检查。

5. 利用液体活检进行疗效监测：对于已接受治疗的脑（膜）转移瘤患者，定期采集脑脊液进行ctDNA动态监测，可能比影像学更早地提示治疗反应或耐药克隆的出现，为及时调整治疗方案提供依据。

六、检测须知

样本要求：本检测专用样本类型为脑脊液。通常要求采集新鲜脑脊液上清液，置于专用保存管中，并严格按照样本采集、保存和运输规范操作，以确保细胞游离DNA的稳定性。

检测局限性：

• 任何检测技术均有其灵敏度极限。当脑脊液中ctDNA含量极低或不存在时，可能出现假阴性结果。
• 检测结果需由临床医生结合患者的影像学、病理学、病史及其他实验室检查进行综合解读。
• 检测发现的胚系变异风险提示，需通过后续的胚系验证检测予以确认。
• 基因检测报告提示的潜在用药，其最终临床应用需参考药品说明书、临床指南及当地法规。

报告解读：报告将详细列出检测到的基因变异、其临床意义分级（根据国际指南分为致病/可能致病、意义不明等）、以及对应的靶向药物、临床试验和预后信息。强烈建议在具有肿瘤遗传咨询或精准医疗经验的医生指导下进行报告解读和治疗决策。

“实体瘤78基因检测（脑脊液版）”作为连接颅内病灶与全身系统性治疗的分子桥梁，为脑肿瘤这一诊疗困境带来了新的突破。通过科学选择检测策略，能够最大化患者获益，推动肿瘤诊疗进入真正的精准时代。

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预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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