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肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织

安顺市平坝区肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织预约就选平坝区万核医学基因检测咨询中心,地址:安顺市平坝区夏云镇安顺高新区(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥15600
¥20280
省¥4680
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

1. 国际指南推荐

安顺市平坝区肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织预约就选平坝区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织检测服务。预约电话:400-178-9498

王先生,52岁,因持续咳嗽和体重下降就诊,经检查确诊为肺腺癌晚期。根据最新NCCN指南,对于此类晚期非小细胞肺癌患者,推荐进行全面的肿瘤基因检测以指导靶向治疗选择。ESMO指南同样强调,全外显子组测序可全面评估可靶向的驱动基因变异,包括EGFR、ALK、ROS1、BRAF等。中国CSCO指南也明确指出,对于晚期非小细胞肺癌患者,应进行多基因检测以寻找潜在的治疗靶点。

2. 检测内容与临床意义

本检测覆盖全部外显子区域,可检测与肿瘤发生发展相关的数百个基因的突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等变异类型。以下是部分重要基因及其临床意义:

基因 变异类型 相关癌症 靶向药物
EGFR 突变/扩增 非小细胞肺癌 奥希替尼、吉非替尼
ALK 融合 非小细胞肺癌 克唑替尼、阿来替尼
BRCA1/2 突变 乳腺癌/卵巢癌 奥拉帕利
KRAS 突变 结直肠癌/胰腺癌 西妥昔单抗(野生型)

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序技术(NGS),相比传统方法具有显著优势:

  • NGS技术:可同时检测数百个基因的多种变异类型,灵敏度高,通量大
  • PCR技术:仅能检测已知的特定突变,通量有限
  • FISH技术:主要用于检测基因重排和扩增,无法检测点突变

4. 全球精准医疗趋势

李女士,45岁,三阴性乳腺癌患者,通过全外显子检测发现BRCA2突变,成功入组PARP抑制剂临床试验。近年来,全球精准医疗发展迅速:

  • 2023年FDA新批准12种肿瘤靶向药物
  • 免疫治疗响应标志物研究取得突破性进展
  • 液体活检技术逐步应用于疗效监测和耐药机制研究

5. 适用人群

本检测适用于以下五类人群:

  • 初诊患者:寻找潜在靶向治疗机会
  • 耐药患者:探索耐药机制和后续治疗选择
  • 术后患者:评估复发风险和辅助治疗选择
  • 遗传高危人群:评估遗传性肿瘤风险
  • 健康筛查:特定高危人群的早期筛查

6. 预防与监测建议

根据中国国家癌症中心最新数据,肺癌年新发病例约82.8万例,死亡约65.7万例,5年生存率约19.7%,高发年龄为50-75岁,男女比例约2.3:1。针对肿瘤患者建议:

  • 术后前2年每3-6个月随访一次
  • MRD监测可提前预警复发风险
  • 根据基因检测结果制定个体化监测方案
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