全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

1. 指南推荐

镇宁布依族苗族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

NCCN、ESMO和CSCO指南均强调了基因检测在脑肿瘤诊疗中的。根据最新版NCCN中枢神经系统肿瘤指南(2024)，分子标志物检测是胶质瘤诊断的重要组成部分，IDH1/2突变、1p/19q缺失和MGMT启动子甲基化状态已成为临床标准检测项目。CSCO原发性脑胶质瘤诊疗指南(2023)推荐外显子测序用于复发/难治性的靶向治疗选择。

2. 检测与临床意义

3. 检测技术解析

本检测采用高通量测序(NGS)技术，与传统方法相比显著优势：

• 覆盖18,000+基因外显子区域
• 检出限达1%突变频率
• 可同时检测SNV/InDel/CNV/fusion

4. 精准医疗趋势

2023年WHO中枢神经系统肿瘤分类(第5版)纳22项分子特征。最新研究进展：

• IDH抑制剂Vorasidenib在II期临床试验中显示PFS获益
• 抗EGFRvIII疫苗III期试验
• PARP抑制剂联合TMZ治疗MGMT未甲基化

5. 适用人群

• 初诊：明确分子分型指导治疗决策
• 耐药：寻找获得性耐药机制
• 术后：评估复发风险和治疗方案

6. 预防与监测建议

根据中国脑肿瘤诊疗规范建议的随访策略：

• 低级别胶质瘤：每3-6个月MRI随访
• 高级别胶质瘤：术后2每2-3个月检查

中国学数据（国家癌症中心2022年报）：

• 年新例：约7.2万例
• ：3.21/10万
• 死亡率：2.45/10万
• 5年生存率：32.6%
• 高发年龄：45-60岁
• 男女比例：1.4:1