HER2拷贝数变异检测

肿瘤诊疗指南均推荐HER2检测：

• NCCN指南：要求所有新诊断HER2检测，指导曲妥珠单抗等靶向药物使用
• ESMO指南：建议胃癌、结检测HER2状态，明确靶向治疗适应症
• CSCO指南：将HER2检测列为基本项目，推荐数字PCR作为li>

意义

中国数据显示，HER接受规范靶向治疗后，5年生存率可从50%提升至80%以上。

检测技术解析

本检测采用数字PCR技术，与传统显著优势：

• 灵敏度高：可检测0.1%的变异等位基因频率
• 准确性好：绝对定量不依赖标准曲线
• 样本性强：适用于组织、血液等多种样本类型

与FISH和NGS相比，数字PCR在检测低丰度变异和微小残留p>

近年来靶向治疗取得重大进展：

• 新型ADC药物DS-8201在HER2低显示显著疗效
• 双特异性抗体zanidatamab在胃癌治疗中位PFS达16个月
• 中国原创药物RC48在尿路上皮癌获得突破性治疗认定

这些进展使得HER2检测的临床价值进一步扩大。

适用人群

以下五类人群建议进行检测：

• 初诊：明确分子分型指导一线治疗选择
• <：探索耐药机制和后续治疗靶点
• <：评估复发
• 遗传高危人群家族史的健康筛查
• 健康筛查：特定职业暴露人群的早期监测

预防与监测建议

规范化的监测方案可显著改善预后：

• 术后2复查一次循环肿瘤DNA
• 3-5年每6个月进行MRD监测
• 发现分子水平复发迹象时及时干预

中国研究显示，基于ctDNA的监测可使复发检出时间提前3-6个月。