外周血染色体核型分析
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在我国,出生缺陷的发生率约为1/600至1/800。为了有效降低出生缺陷的发生,实现优生优育,产前筛查与诊断显得尤为重要。
外周血染色多一条染色体,如21三体综合征,即唐氏综合征;18三体综合征;13三体综合征)、单体(少一条染色体)、性染色体数目异常(如Turner流产和不孕不育的重要原因之一。
值得一提的是,随着科技的进步,虽然传统核型分析分辨率有限(通常能检测到5-10Mb样本类型
检测原理
主要优势
局限性
诊断性质
唐氏筛查 (血
