E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测

癌在中国的学现状

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根据中国国家癌症中心发布的最新数据，癌已成为我国增长最快的实体肿瘤之一。年新例数已20万例，女性恶性肿瘤谱前列。尽管显著上升，但得益于早期诊断和治疗水平的提高，癌的整体预后相对较好，中国癌5年相对生存率已84%。该好发于中青年人群，高发年龄为30-50岁，且女性显著高于男性，男女比例约为1:3。这一学特征凸显了对癌进行精准管理和个体化治疗的重要性，以在维持高生存率的同时，进一步改善生活质量、降低复发风险并应对难治性。

指南推荐

主要的肿瘤临床实践指南均强调了分子检测在癌，特别是分化不良或晚期癌管理中的核心作用。

• 美国国家综合癌症网络指南： NCCN指南明确指出，对于诊断不明确或怀疑为高级别癌的，应考虑进行分子检测以诊断。对于局部晚期、复发或转移性髓样癌，推荐进行RET基因突变检测以指导靶向治疗。对于放射性碘难治性分化型癌，推荐进行BRAF V600E、NTRK融合、RET融合等基因检测，以评估靶向治疗机会。
• 欧洲肿瘤科学会指南： ESMO指南推荐对晚期癌进行广泛的分子谱分析，以识别可操作的基因变异，如BRAF、NTRK、RET、ALK等，从而为相应的靶向药物。
• 中国临床肿瘤学会指南： CSCO癌诊疗指南同样积极推荐分子检测。指南建议对结节进行细胞学分子标志物检测以诊断；对晚期，特别是碘难治性分化型癌和髓样癌，进行驱动基因检测，以指导靶向药物的选择和应用。

这些指南确立了分子检测在癌精准诊疗路径中的标准地位。

检测与临床意义

本检测采用新一代测序技术，对癌组织样本进行深度测序，并同步检测血液白细胞样本以排除胚系变异，精准分析17个与癌发生发展、治疗及预后密切核心基因。检测旨在实现三大核心临床价值：诊断与分型、预后风险评估以及指导靶向与治疗。

检测技术解析

本检测采用基于组织与血液样本的新一代测序技术，是当前实现、精准分子谱分析的金标准。

• 新一代测序： NGS技术能够一次性对数十至数百个基因的编码区及特定子区域进行高通量、平行测序。核心优势在于高灵敏度（可检测低频突变）、高广度（同时检测点突变、缺失、基因融合、拷贝数变异等多种变异类型）和高性价比（单位信息成本低）。对于癌，NGS能够揭示驱动基因图谱，适合寻找NTRK、RET、ALK等融合基因，这些变异用传统方法难以经济有效地筛查。
• 与传统技术的对比：
  • Sanger测序/ARMS-PCR： 通常用于单个或少数已知热点突变（如BRAF V600E）的检测，通量低，无法发现未知突变或融合基因。
  • 原位杂交： FISH是检测基因重排（融合）和扩增的金标准，但一次能检测一个或几个特定基因位点，且无法检测点突变，效率较低。
• 双样本设计的价值： 同步检测血液白细胞样本，可以鉴别体细胞突变与胚系突变。这对于RET、PTEN等基因尤为重要，若发现胚系突变，则提示可能患有遗传性癌综合征（如多发性瘤2型），需对家族成员进行遗传咨询和健康管理。

精准医疗趋势

癌的治疗已从传统的化疗和放射性碘治疗，快速迈以驱动基因为导向的精准靶向时代，并正在探索治疗的应用潜力。

• 靶向治疗蓬勃发展： 针对明确驱动基因的“篮子试验”和“伞式试验”已成为新药研发主流。高选择性RET抑制剂、NTRK抑制剂在相应基因变异的晚期癌中取得了突破性的高缓解率，已获批准。针对BRAF V600E突变、RAS突变等通路的联合靶向方案（如BRAF抑制剂+MEK抑制剂）也显示出显著疗效。目前，多项临床试验正在探索新一代激抑制剂、双特异性抗体以及针对TERT等难治靶点的新策略。
• 治疗探索前行： 尽管癌总体原性不强，但针对高度未分化癌、高突变负荷或存在错修复缺陷，PD-1/PD-L1抑制剂已显示出一定活性。当前的研究热点在于寻找更可靠的治疗生物标志物，以及将治疗与靶向治疗、放疗等进行联合，以耐药、扩大获益人群。
• MRD监测与早期干预： 通过灵敏度NGS技术检测术后血液或体液中的分子残留，已成为实体瘤管理的前沿方向。在癌领域，MRD监测有望更早地预警复发风险，指导治疗决策，实现从“定期影像学复查”到“主动分子监测”的转变。

适用人群

• 初诊： 特别是诊断不明确、怀疑为高级别亚型（如低分化癌、未分化癌）或侵袭性临床特征，用于诊断、分型及预后评估。
• 治疗耐药或进展： 放射性碘治疗无效或耐药的分化型癌，以及晚期、复发或转移性癌，寻找潜在的靶向或治疗机会。
• 术后风险评估： 已完成手术切除，希望通过分子标志物（如BRAF、TERT）更精确地评估复发风险，指导术后治疗和随访强度。
• 遗传高危人群： 有癌或多发性瘤家族史的个人，或临床怀疑为遗传性髓样癌，进行胚系基因检测以明确遗传风险。
• 健康筛查人群： 不适用于普通人群的常规筛查。针对明确强家族遗传背景的高危个体，在专业遗传咨询指导下考虑进行特定胚系基因检测。

预防与监测建议

基于分子检测结果的个体化监测与管理策略，是改善癌长期预后的。

• 术后随访频率个体化： 结合TNM分期、亚型和分子风险分层（如BRAF、TERT双突变提示高风险）制定随访计划。低风险可适当延长和球蛋白监测间隔，而高风险需缩短随访间隔，并可能更早启动影像学检查。
• 分子残留监测： 对于高风险，可考虑在术后定期（如每6-12个月）通过液体活检技术检测循环肿瘤DNA，实现比影像学和学指标更早的复发预警。MRD阳性结果提示需加强临床监测并评估早期干预性。
• 复发预警与治疗再选择： 对于复发或进展，再次进行肿瘤组织的分子检测或进行液体活检。肿瘤基因组可能随时间或治疗压力而发生进化，产生新的耐药突变。通过重复检测，可以了解耐药机制，为后续治疗线选择新的靶向药物或联合方案提供依据。
• 遗传咨询与家系管理： 若检测发现胚系突变，应接受专业的遗传咨询。一级亲属应进行该位点的验证性检测，并根据结果制定定期生化检测和影像学筛查预防性监测方案。

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预约流程

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2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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