项目介绍

肝胆胰腺肿瘤是严重威胁我国居民健康的恶性肿瘤类型，其早期诊断困难、进展迅速、治疗手段有限，总体预后较差。精准医疗时代的到来，为这类难治性肿瘤的治疗带来了新的曙光。双样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测正是基于下一代测序（NGS）技术，专门为肝、胆、胰腺肿瘤患者设计的综合性基因检测产品。

本产品创新性地采用“组织+血液（白细胞）”双样本配对检测模式。通过同步分析肿瘤组织与正常血液样本，能够有效区分体细胞突变（由肿瘤产生）与胚系突变（遗传自父母），不仅为靶向、免疫等精准治疗方案提供更可靠的依据，还能提示潜在的遗传风险，实现“一次检测，双重洞察”。

中国肝胆胰腺肿瘤疾病负担数据

安顺市紫云苗族布依族自治县双样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测预约就选紫云苗族布依族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，肝胆胰腺肿瘤在我国的疾病形势极为严峻：

• 发病率与年新发病例数：肝癌、胰腺癌、胆囊癌等均属于我国常见恶性肿瘤。其中，肝癌年新发病例数居高不下，胰腺癌的发病率也呈逐年上升趋势，年新发病例数庞大，给社会和个人带来沉重负担。
• 死亡率：肝胆胰腺肿瘤的死亡率与发病率接近，反映出其治疗难度大、效果差的现状。尤其是胰腺癌，死亡率极高，被称为“癌中之王”。
• 5年生存率：总体5年生存率显著低于欧美国家，部分癌种如胰腺癌的5年生存率极低，早期发现和有效治疗是提高生存率的关键。
• 高发年龄与男女比例：发病年龄多在40岁以上，并随年龄增长而升高。男性发病率普遍高于女性，这与生活习惯、激素水平等因素相关。

这些触目惊心的数据凸显了改善肝胆胰腺肿瘤诊疗策略的紧迫性。传统的“一刀切”治疗模式已难以满足临床需求，基于基因分型的个体化精准治疗成为突破生存瓶颈的重要方向。

临床决策指南

本检测适用于寻求精准治疗方案的肝胆胰腺肿瘤患者，为临床医生制定个体化策略提供核心分子依据。以下决策流程图概括了检测的核心价值与应用场景：

通过一次性检测120个与肝胆胰腺肿瘤高度相关的基因，全面覆盖国内外权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的靶点、免疫治疗相关标志物（如MSI、TMB）、化疗药物敏感性相关基因及遗传性肿瘤易感基因，为患者系统绘制肿瘤的“基因画像”。

检测流程与周期

我们致力于提供高效、精准、可靠的检测服务。标准检测流程如下：

1. 临床评估与样本采集：经临床医生评估后，同步采集福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本以及患者外周血（用于提取正常白细胞DNA）。
2. 样本寄送与质检：样本按要求寄送至检测中心，经过严格的质控流程，确保DNA质量与数量符合NGS检测要求。
3. 基因测序与生物信息分析：采用高通量测序平台对120个目标基因的全外显子及部分内含子区域进行深度测序，并通过专属生物信息学流程进行变异解读。
4. 报告生成与交付：整合临床意义明确的基因变异、靶向/免疫/化疗用药建议、临床试验推荐及遗传风险评估，生成详细易懂的检测报告。标准报告周期为7个工作日（自样本质检合格起算）。

检测服务概览

基因与药物详情

本检测panel精心筛选了120个与肝胆胰腺肿瘤发生、发展、治疗及预后密切相关的基因，主要涵盖以下类别：

• 靶向治疗相关基因：如EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, HER2, MET, FGFR家族基因等。这些基因的突变、扩增或融合状态，直接关系到对应靶向药物（如EGFR抑制剂、MEK抑制剂、FGFR抑制剂等）的疗效。
• 免疫治疗相关标志物：包括微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）的评估，以及PD-L1表达相关基因的变异分析，用于预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的潜在获益。
• 化疗药物敏感性/毒性相关基因：如DPYD, UGT1A1, TYMS等，其多态性可能影响氟尿嘧啶类、伊立替康等常用化疗药物的疗效与毒副作用，指导个体化剂量调整。
• 遗传性肿瘤易感基因：如BRCA1/2, PALB2, ATM, MLH1, MSH2等。这些基因的胚系突变会显著增加个体患癌风险，检测结果对患者及其家族的癌症预防和早筛具有重要指导意义。
• 预后与耐药相关基因：部分基因变异与肿瘤的侵袭性、复发转移风险及靶向治疗耐药机制相关，为预后判断和后续治疗线选择提供参考。

报告将详细列出检测到的具有明确临床意义的基因变异，并根据最新循证医学证据（包括药品说明书、临床指南、高水平临床研究），给出分级（如标准治疗、临床试验、潜在获益）的用药建议，并附上相关的国内外在研临床试验信息。

预防与监测建议

基于基因检测结果，除了指导治疗，还能在肿瘤预防与监测方面提供个性化建议：

• 对于检出遗传性肿瘤易感基因胚系突变的患者：建议进行专业的遗传咨询。其一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）可通过针对性的基因检测明确遗传状态，从而实现高危人群的界定。对于携带者，需要制定更早开始、更密集的癌症筛查计划（如更早开始腹部影像学检查、肿瘤标志物监测等），并注意生活方式的干预。
• 治疗后的分子监测：肿瘤基因组具有动态演化的特性。在治疗过程中或疾病进展后，再次进行基因检测有助于揭示新的耐药机制或可靶向的变异，为后续治疗方案的调整提供依据。
• 健康生活方式的普遍建议：无论基因检测结果如何，对于所有肝胆胰腺肿瘤高危人群及患者，均建议戒烟限酒、保持健康体重、均衡饮食、预防病毒性肝炎（如接种乙肝疫苗）、积极治疗慢性肝病，并定期进行体检。

重要注意事项

为确保检测的顺利开展及结果的正确理解与应用，请务必注意以下事项：

• 本检测是一项辅助诊断技术，其结果必须由有资质的临床医生结合患者的病史、病理报告、影像学资料及其他实验室检查进行综合解读，并做出最终的治疗决策。
• 样本质量是检测成功的基础。肿瘤组织样本需包含足够比例的肿瘤细胞（一般要求>20%），且固定处理规范。血液样本需按要求采集并防止溶血。不合格样本可能导致检测失败或结果不准确。
• 基因检测存在技术局限性。目前NGS技术无法检测所有类型的基因变异（如某些表观遗传改变），且医学认知在不断更新，报告中未提及的变异或关联性在未来可能有新的发现。
• 检测结果可能提示遗传风险。若报告提示存在临床意义明确的胚系突变，建议患者及其家属寻求专业的遗传咨询，以充分理解结果的个人及家族健康含义。
• 报告中推荐的药物可能尚未在中国获批肝胆胰腺肿瘤的适应症，使用需严格遵守国家相关法律法规，并在医生指导下充分评估获益与风险。
• 我们承诺对患者的个人信息及检测数据严格保密，所有操作均符合国家个人信息保护及医疗数据安全管理规范。

双样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测，以先进的科技手段，深度解析肿瘤的基因密码，旨在为每一位患者点亮精准治疗的道路，为战胜病魔贡献一份坚实的力量。