染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)

染色体微阵列分析项目介绍

安顺市紫云苗族布依族自治县染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)预约就选紫云苗族布依族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)检测服务。预约电话：400-178-9498

染色体微阵列分析(CMA)是采用高分辨率芯片技术检测染色体异常的金标准方法，可同时分析非整倍体、微缺失/微重复(CNVs)、单亲二倍体(UPD)和杂合性缺失(LOH)等多种变异类型。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例综合征发生率达1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例上升及的普及，CMA技术已成为出生缺陷防控体系。

检测流程与参数

• 微缺失综合征：DiGeorge综合征(22q11.2)、Angelman/Prader-Willi综合征(15q11-q13)
• 基因组：Williams综合征(7q11.23)、Wolf-Hirschhorn综合征(4p16.3)
• 性染色体异常：Turner综合征(45,X)、Klinefelter综合征(47,XXY)
• 常染色体异常：唐氏综合征(21三体)、Edwards综合征(18三体)
• 单亲二倍体：Russell-Silver综合征(7号染色体UPD)

孕期监测建议

对于以下高危人群建议在孕中期进行CMA检测：

• 学筛查高风险或临界风险孕妇
• 结构异常或NT增厚
• 有不良孕产史或家族
• 夫妻一方为染色体平衡易位携带
• 高龄孕妇(≥35岁)直接性产前诊断

检测须知

1. 外周血样本需使用EDTA抗凝管采集溶血
2. 流产组织样本需确保含有绒毛或胎儿成分
3. 检测前需签署填写临床信息表
4. 检出意义未明变异(VUS)时需结合家系分析
5. 本技术对平衡易位、低比例嵌合体(<30%)检出有限

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。