同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）
安顺市紫云苗族布依族自治县同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）预约就选紫云苗族布依族自治县万核医学基因检测咨询中心，地址：贵州省安顺市紫云苗族布依族自治县松山镇教场路130号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测
安顺市紫云苗族布依族自治县同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）预约就选紫云苗族布依族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
检测28个HRR基因
含BRCA1/2外显子突变
HRDscore量化评估
6M SNP骨架位点分析
10工作日报告周期
指导精准治疗方案
注意事项：本检测适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种，需提供合格组织样本
项目介绍
同源重组修复(HRR)通路是DNA双链断裂修复的重要机制，HRR基因突变及相关通路缺陷（HRD）会导致基因组不稳定性增加。根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- 乳腺癌年新发病例约41.6万例，占女性恶性肿瘤24.2%，5年生存率82.0%
- 卵巢癌年新发病例约5.7万例，死亡率居妇科肿瘤首位，5年生存率仅39.1%
- 前列腺癌年新发病例约10.6万例，男性发病率第六位，5年生存率66.4%
本检测通过新一代测序技术(NGS)同时检测28个HRR基因(含BRCA1/2)的外显子突变，并通过分析基因组疤痕标志物(LOH、TAI、LST)计算HRDscore，为PARP抑制剂等靶向治疗提供全面分子诊断依据。
决策指南
检测流程
样本采集
DNA提取
文库构建
NGS测序
生物信息分析
报告签发
整个检测流程严格遵循ISO15189质量标准，实验室通过CAP/CLIA认证，确保数据准确可靠。
基因-药物详情
本检测覆盖的28个HRR基因包括：
- BRCA1/2：奥拉帕利、尼拉帕利、卢卡帕利等PARP抑制剂的疗效预测标志物
- ATM/ATR：影响铂类药物敏感性和PARP抑制剂反应
- PALB2/RAD51：参与HRR通路核心功能
- CHEK1/CHEK2：细胞周期检查点调控基因
HRDscore≥42分提示存在同源重组修复缺陷，可能从PARP抑制剂治疗中获益。研究表明HRD阳性患者对铂类化疗和PARP抑制剂的客观缓解率可提高2-3倍。
预防与监测
对于检测发现HRR基因致病性突变的患者：
- 推荐进行遗传咨询和家系验证
- 乳腺癌患者建议乳腺MRI筛查
- 卵巢癌高风险者可考虑预防性手术
- 前列腺癌患者需加强PSA监测
注意事项
- 本检测不适用于血液系统恶性肿瘤
- 分析前因素（如样本固定时间）可能影响检测结果
- HRDscore在晚期肿瘤中更具预测价值
- 检测结果需结合临床其他指标综合判断