肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

检测概述

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由七星关区万核医学基因检测咨询中心推出的高端肿瘤分子诊断产品。该检测通过高通量测序技术对肿瘤组织样本进行全外显子组测序，同时结合PD-L1（22C3）免疫组化检测，为肿瘤患者提供全面的基因变异信息和免疫治疗疗效预测指标。

本检测具有以下核心优势：

• 全面性：覆盖人类基因组约2万多个基因的外显子区域
• 精准性：采用国际领先的NGS平台，检测灵敏度达1%
• 实用性：同步检测PD-L1表达水平，指导免疫治疗方案选择
• 权威性：由万核基因专业团队进行生物信息分析和临床解读

检测原理

本检测采用二代测序（NGS）技术对肿瘤组织DNA进行全外显子组测序。外显子是人类基因组中编码蛋白质的功能区域，虽然仅占基因组的1-2%，但包含约85%的已知致病突变。通过捕获和测序这些区域，可以高效地发现与肿瘤发生发展相关的基因变异。

PD-L1（22C3）检测则采用免疫组织化学（IHC）方法，使用FDA批准的22C3抗体检测程序性死亡配体1（PD-L1）在肿瘤细胞和免疫细胞中的表达水平。PD-L1是重要的免疫检查点蛋白，其表达水平与PD-1/PD-L1抑制剂类药物的疗效密切相关。

临床意义

本检测可为临床提供多方面的价值：

• 肿瘤分子分型：通过基因突变谱明确肿瘤的分子特征
• 靶向治疗指导：识别可靶向的驱动基因突变（如EGFR、ALK、BRAF等）
• 免疫治疗预测：PD-L1表达水平是PD-1/PD-L1抑制剂疗效的重要预测指标
• 遗传风险评估：发现可能遗传的肿瘤易感基因突变
• 预后评估：某些基因变异与疾病进展和预后相关

根据国际权威指南（如NCCN、ESMO），全面的基因检测已成为多种实体瘤（如肺癌、结直肠癌、乳腺癌等）诊疗过程中的重要组成部分。万核基因的检测报告将提供符合指南建议的临床解读，帮助医生制定个体化治疗方案。

适用人群

本检测特别适合以下患者群体：

• 初诊的晚期实体瘤患者，寻求精准治疗方案
• 标准治疗失败，需要探索新治疗选择的患者
• 考虑接受免疫检查点抑制剂治疗的患者
• 具有肿瘤家族史，需评估遗传风险的患者
• 罕见肿瘤或病理类型不明确的患者

需要注意的是，本检测需要肿瘤组织样本，因此已进行手术或活检并获得合格组织标本的患者更适合此项检测。如有疑问，可拨打万核基因咨询热线400-178-9498获取专业建议。

检测流程

在七星关区万核医学基因检测咨询中心进行检测的完整流程如下：

1. 医生开具检测申请：由临床医生评估后开具检测申请单
2. 样本采集与送检：提供石蜡包埋组织块或新鲜组织（具体要求见样本要求）
3. 样本接收与质控：实验室进行样本质量评估
4. DNA提取与建库：从组织中提取DNA并制备测序文库
5. 高通量测序：在Illumina等平台上进行测序
6. 生物信息分析：比对、变异检测和注释
7. PD-L1免疫组化：平行进行22C3抗体检测
8. 报告生成与审核：由专业团队生成最终报告
9. 报告交付：10-15个工作日内出具报告

样本要求

为确保检测质量，对送检样本有以下要求：

万核基因提供专业的样本采集指导服务，如有特殊样本情况，可提前联系400-178-9498咨询。样本质量不符合要求可能导致检测失败或结果不准确。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 检测结果汇总：关键基因变异和PD-L1表达水平的简明摘要
• 基因变异详情：
包括突变类型、频率、临床意义分级（按AMP/ASCO/CAP标准）
• PD-L1表达结果：TPS（肿瘤比例评分）和CPS（联合阳性评分）
• 治疗建议：基于证据的靶向药物和免疫治疗推荐
• 临床试验信息：适合参与的本地和全球临床试验
• 遗传咨询建议：对检出的胚系突变提供进一步检查建议