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全外显子基因检测+5次MRD

沿河土家族自治县万核医学基因检测咨询中心是铜仁市沿河土家族自治县专业全外显子基因检测+5次MRD检测预约机构,位于铜仁市沿河土家族自治县板场镇板场社区(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖沿河土家族自治县等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥22240
¥28912
省¥6672
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

沿河土家族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测+5次MRD检测服务。预约电话:400-178-9498

在肿瘤科门诊中,主治医生常会遇到这样的场景:一位55岁的男性患者因持续性咳嗽就诊,CT检查发现肺部占位,活检确诊为肺腺癌。此时医生会建议:"根据最新诊疗规范,我们需要为您进行基因检测,这对制定精准治疗方案至关重要。"

根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 肺癌:年新发病例82.8万,死亡率居首(65.7万/年),5年生存率19.7%,高发年龄50-75岁,男女比例2.4:1
  • 肠癌:年新发病例55.5万,5年生存率56.9%,高发年龄45-65岁,男女比例1.3:1
  • 肝癌:年新发病例41万,5年生存率12.1%,高发年龄40-69岁,男女比例3:1
  • 胃癌:年新发病例39.7万,5年生存率35.1%,高发年龄50-70岁,男女比例2:1

全外显子基因检测+5次MRD监测方案覆盖肿瘤发生发展的关键基因变异,同时通过循环肿瘤DNA动态监测微小残留病灶,为临床提供从诊断到随访的全周期管理工具。

2. 检测内容详解

检测项目 覆盖基因 突变类型 临床意义
全外显子组 20000+基因 SNV/InDel/CNV/SV 靶向治疗、免疫治疗、遗传风险评估
MRD监测 患者特异性变异 ctDNA动态变化 复发预警、疗效评估

3. 检测技术原理

全流程标准化操作:

  • 建库:超声打断DNA片段,末端修复加接头
  • 捕获:探针杂交富集外显子区域
  • 测序:Illumina平台双端150bp测序
  • 生信分析:GATK标准流程变异检测,MRD检测灵敏度达0.02%

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景:

  • 初诊分型:指导一线靶向/免疫治疗方案选择
  • 耐药换药:检测获得性耐药机制
  • 术后监测:评估手术切除效果,早期发现复发
  • 遗传评估:筛查胚系致病突变
  • 高危筛查:ctDNA阳性人群的早期干预

5. 检测流程

标准化操作流程:

  1. 临床医嘱:医师开具检测申请单
  2. 样本采集:组织活检或10mL外周血
  3. 样本运输:专用保存管冷链运输
  4. 实验室检测:质控合格后7个工作日出报告
  5. 报告解读:临床医师结合患者情况综合判断

6. 预防与监测

术后监测方案建议:

  • 术后1个月基线检测
  • 前2年每3个月监测1次
  • 3-5年每6个月监测1次
  • MRD阳性时缩短监测间隔

7. 报告解读

检测报告包含核心内容:

  • 变异分类:按ACMG标准分为致病/可能致病/VUS/可能良性/良性
  • 用药建议:NCCN/CSCO指南推荐方案
  • 临床试验:匹配的国内注册临床试验信息
  • 遗传咨询:家系验证建议及风险管理
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