全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

1. 项目介绍

德江县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

根据NCCN和CSCO最新临床实践指南，分子分型已成为脑肿瘤诊疗的核心环节。针对胶质瘤、脑膜瘤等中枢神经系统肿瘤，IDH1/2、1p/19缺失、TERT启动子突变等分子标志物被分类标准，直接影响诊断、预后评估及靶向治疗选择。

学数据（国家癌症中心2022年报）：

• 数：约7.8万例
• 2.14/10万（年龄标准化率）
• 死亡率：1.68/10万
• 5年生存率：32.6%（胶质母细胞瘤不足10%）
• 高发年龄：45-65岁（胶质瘤高峰50-60岁）
• 性别比例：男性略高于女性（1.3:1）

2详解

3. 检测技术原理

子组测序流程：

• 建库DNA后加接头，片段大小选择200-300bp
• 捕获：采用液相探针捕获约22,000个外显子区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥100×
• 生信分析：GATK标准流程，突变注释采用ClinVar/OncoKB数据库

4. 适用人群

• 初诊分型：需明确WHO分子分级的胶质瘤
• 耐药换药：标准治疗失败的复发替代方案
• 术后监测：通过ctDNA动态
• 遗传评估：早发或多原遗传易感性筛查
• 高危筛查：有家族史人群的预防性基因检测

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师根据适应症选择检测套餐
2. 样本采集：新鲜组织≥50mg或血10mL（EDTA抗凝）
3. 样本运输：4℃冷链72
4. 实验室检测：收到样本后7li>
5. 报告发放：电子版+纸质版，含临床解读建议

6. 预防与监测

术后随访方案：

• 低级别胶质瘤：每6个月MRI+ctDNA监测
• 高级别胶质瘤：前2年每3个月影像学评估
• MRD检测：术后1个月基线检测，后每季度追踪

7. 报告解读

临床意义分类：

• I类突变：指南明确推荐的治疗靶点（如IDH1 R132H）
• II类突变：潜在临床意义的变异（如BRAF非V600E突变）
• III类突变：意义未明的变异需进一步验证

报告将提供靶向药物获批和临床试验阶段），并通过AI符合条件的临床试验方案。