产前CNV-seq（含STR）
德江县万核医学基因检测咨询中心提供铜仁市德江县产前CNV-seq（含STR）服务，咨询4001789498。贵州省铜仁市德江县玉水街道（如需办理，需提前预约），权威产前检测，为优生优育保驾护航。
产前CNV-seq（含STR）检测专业介绍
德江县万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国卫健委《产前筛查与产前诊断技术规范》、美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)及美国妇产科医师学会(ACOG)指南推荐，对高危因素的孕妇进行规范的产前遗传学检测是预防出生缺陷的重要措施。数据显示我国出生缺陷发生率已达5.6%，每年新增缺陷儿约100万例，染色体异常占比显著，如唐氏综合征发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例攀升（35岁以上占比达17.8%）及遗传携带筛查的普及，精准的产前诊断技术重要临床价值。
1. 项目介绍
产前CNV-seq（含STR）是基于二代测序技术的染色体基因组检测方案，可同时分析染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征及限制性胎盘嵌合现象。中国人群常见单基因遗传携带频率高达1/4-1/50，结合STR标记可有效识别母血污染和样本混淆。本检测覆盖的 >500种基因组，对临床显著变异检出率>99%，是现行核型分析技术的重要。
2. 检测详解
3. 检测技术原理
- 采样阶段：引导下羊膜穿刺获取羊水20ml，同步采集母亲外周血5ml
- 建库流程：DNA片段化→末端修复→接头连接→PCR扩增
- 测序平台：双端150bp高通量测序，平均深度0.1-0.5X
- 生物信息分析：参考基因组比对→CNV calling→STR分型→临床数据库注释
- 报告生成：经CLIA认证实验室分析复核后签发临床报告
4. 适用人群
- 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
- 学筛查高风险（唐筛风险值≥1/270）
- 提示结构异常（NT增厚、心室强点等）
- 有染色体异常胎儿生育史
- 夫妇之一为平衡易位携带
- 家族中有已知基因组
5. 最佳时机与流程
检测孕周：建议孕16-22周进行羊水穿刺，孕12周后可开展NIPT初筛。
采样方法：严格无菌操作下抽取羊水，需同步送检母血进行污染鉴定。
报告周期：自样本接收日起7个工作完成检测报告，危急值结果将提前电话预警。
6. 孕期监测与遗传咨询
- 阳性结果72转诊母胎医学MDT团队
- 阴性仍需结合随访胎儿生长发育
- 检出VOUS变异时提供家系验证方案
- 再生育指导胚胎前遗传学检测(PGT)建议
7. 报告解读要点
阳性结果：需通过FISH或核型分析验证，由临床遗传医师解读临床意义。
阴性结果：不能排除<100kb变异或单基因，建议结合WES检测。
灰区处理：对临床意义未明变异(VOUS)应建立长期随访数据库，过度干预。
本检测已通过国家临检中心室间质评，严格遵循《低深度基因组测序技术规范》进行操作。需特别说明，所有遗传检测结果均需结合等临床信息综合判断，检测前需签署同意书并完成遗传咨询。
