叶酸代谢基因检测

叶基因检测：预防出生缺陷的精准医学方案

遗传咨询门诊场景： "王女士，您目前孕12周，考虑到您有两次不明原因流产史，我建议进行检测。中国每年约有100万例出生缺陷发生，发生率高达5.6管缺陷等与相当比例。通过这项检测，我们可以制定个体化的叶显著降低胎儿发育异常风险。"

一、项目介绍学背景

叶基因检测是通过分析MTHFR、M基因多态性，评估个体叶分子诊断技术。中国出生缺陷监测数据显示：

• 5.6%，高龄孕妇（≥35岁）占比已达18%
• 唐氏综合征发生率为1/600-1/800，神经管缺陷约1/1000
• 约30%人群存在叶基因突变，导致常规剂量不足

本检测可识别叶高风险人群，指导临床调整，将神经管缺陷预防效果提升至72%。

二、检测3>

检测项目	检出率	假阳性率
MTHFR C677T	神经管缺陷、	99.5%	<0.1%
MTHFR A1298C	复发性流产、子痫前期	99.3%	<0.1%
MTRR A66G	同型半胱>	98.7%	<0.2%

三、检测技术原理

采用NGS技术进行高精度基因分型：

1. 采样：采集2mL外周血（EDTA抗凝）
2. 建库：磁珠法提取DNA，多重PCR扩增目标区域
3. 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均覆盖深度>500X
4. 生信分析：BWA-GATK流程进行变异检测，ACMG标准注释
5. 报告生成：临床意义分级（/可能US）

四、适用人群

检测：

• 高龄孕妇（≥35岁）
• 唐氏筛查高风险或临界风险
• 胎儿结构异常
• 既往不良孕产史（流产、胎停育、畸形儿）
• 一级亲属有神经管缺陷或
• 同水平升高（>15μmol/L）

五、最佳时机与检测流程

最佳检测时机：

• 孕前3个月（备孕期）
• 孕早期（≤12周）

标准流程：

1. 遗传咨询门诊评估适应证
3. 采集外周血样本
4. 实验室检测（7个工作日）
5. 报告解读与干预方案制定

与遗传咨询

根据检测结果实施分级管理：

• 高风险：启动强化（0.8-5mg/天），每月监测同
• 中风险：常规剂量叶0.4-0.8mg/天），加强
• 低风险：标准产前检查

发现遗传转介至临床遗传科进行扩展性携带或产前诊断。

七、报告解读要点

阳性结果： 发现/时，需：

• 调整（如活性
• 基因型（常染色体隐性遗传模式）
• 针对性增加产前诊断项目

阴性结果： 未检出已知突变，但需注意：

• 不能变异可能
• 仍需按指南进行常规叶>

意义未明变异（VUS）： 建议家系验证并定期随访数据库更新。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。