肺癌（EGFR T790M)突变检测

为什么需要关注肺癌EGFR T790M突变？从一个故事说起

T790M)突变检测，推荐安龙县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌（EGFR T790M)突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

想象一下，李阿姨是一位非小细胞肺癌患者，起初使用一种名为“易瑞沙”的靶向药效果很好，肿瘤明显缩小。但一年多后，咳嗽和气短的症状又回来了。医生告诉她，这可能是肿瘤产生了“耐药”。而探究耐药背后最常见的原因之一，就是一种名为EGFR T790M的基因突变。检测这个突变，是帮她找到下一步精准治疗方案的关键。

在中国，肺癌的形势非常严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 发病率与死亡率：肺癌常年位居我国恶性肿瘤发病率和死亡率的首位。
• 年新发病例：我国每年新发肺癌病例数高达约80万例。
• 5年生存率：尽管治疗手段进步，但肺癌整体5年生存率仍有待提高，这凸显了精准治疗和耐药后管理的重要性。
• 高发年龄与性别：肺癌发病随年龄增长而增加，高发年龄通常在45岁以上。在非小细胞肺癌中，带有EGFR基因突变的患者以女性和不吸烟者更为多见。

正是基于如此庞大的患者基数，以及靶向治疗中“耐药”这一普遍难题，EGFR T790M突变检测成为了临床诊疗中至关重要的一环。

大白话解读：基因突变、靶向药与“汽车故障码”

让我们用一个简单的比喻来理解这个过程：

• 癌细胞就像一辆失控疯跑的汽车。
• EGFR基因突变（如常见的19号外显子缺失或L858R突变）是最初导致汽车油门卡死的“主要故障码”。
• 第一代/第二代EGFR靶向药（如易瑞沙），就是针对这个“主要故障码”的精准修理方案，它们能松开被卡住的油门，让车慢下来。
• 耐药意味着汽车又失控了。这时，很可能是癌细胞“进化”出了新的EGFR T790M突变。这个新突变就像一个“辅助故障码”，它加固了油门，让原先的修理工具（第一代药）失效了。
• 第三代EGFR靶向药（如奥西替尼），则是专门设计来对付这个“T790M辅助故障码”的新型精准工具。它能同时解决旧的和新的故障，重新控制住车辆。

因此，肺癌EGFR T790M突变检测的核心目的，就是在第一代靶向药耐药后，精准地排查是否出现了“T790M”这个新故障码，从而判断患者能否从第三代靶向药中获益。

检测过程全攻略：样本、方法与时间

这项检测已经非常成熟便捷，医生会根据您的具体情况选择最合适的检测样本。

可用的样本类型：

• 组织样本：这是检测的“金标准”。包括：
  • 石蜡包埋的组织块或切片（来自既往手术或活检）
  • 新鲜的活检组织
  • 穿刺活检组织
• 液体活检：这是一项重要的补充技术，尤其适用于无法再次获取组织样本的患者。
  • 血浆：通过抽血获取，检测血液中循环的肿瘤DNA（ctDNA）。
  • 全血。

检测技术：目前常用且灵敏的方法是ddPCR（微滴式数字PCR）。它就像给血液里的DNA做“极限稀释和分装”，然后进行海量扩增和计数，即使血液中肿瘤DNA含量极低，也能像大海捞针一样，精准地“捞出”并确认T790M突变的存在，灵敏度非常高。

报告周期：从样本送达实验室开始，大约需要5个工作日即可出具详细的检测报告。您的主治医生会结合报告结果，为您制定后续治疗方案。

拿到检测报告后，我该怎么办？

报告结果出来后，您需要带着它返回门诊，与您的主治医生进行深入沟通。通常结果分为两种：

预防与长期监测建议

对于正在接受靶向治疗的患者，规范的监测和健康生活是长期管理的重要组成部分。

复查频率建议（请遵医嘱个性化调整）：

• 影像学检查：通常每2-3个月进行一次胸部CT检查，评估肿瘤对治疗的反应以及是否出现进展或新发病灶。
• 肿瘤标志物：定期抽血检查CEA等肺癌相关肿瘤标志物，作为病情变化的参考。
• 液体活检监测：在一些情况下，医生可能会建议定期进行血液基因检测（液体活检），动态监控血液中突变基因的变化，这有助于更早地发现耐药迹象。

生活建议：

• 坚决戒烟，避免二手烟：这是对肺部最直接的保护。
• 均衡营养：保证优质蛋白摄入，多吃蔬菜水果，保持体重稳定，提升治疗耐受性。
• 适度活动：在身体允许的情况下，进行散步、太极等舒缓运动，增强体质。
• 管理副作用：与医生和护士保持沟通，学习管理靶向药可能带来的皮疹、腹泻等副作用。
• 心理健康：积极面对，与家人朋友交流，必要时寻求专业心理支持。

常见误解澄清

误区一：检测T790M突变只有组织活检一种方式，太痛苦且有风险。

澄清：不对。除了组织活检，液体活检（抽血检查）是目前广泛应用且权威指南推荐的重要方式。它无创、便捷、可重复性强，特别适合无法耐受重复穿刺或组织样本不足的患者。虽然组织检测仍是金标准，但液体活检已成为不可或缺的补充和替代选择。

误区二：如果血液检测T790M是阴性，就绝对没有突变，肯定不能吃第三代药。

澄清：不完全准确。液体活检存在一定的“假阴性”可能（即血液中未检出，但肿瘤组织中实际存在）。因此，如果血液检测为阴性但临床高度怀疑，医生仍可能建议尝试进行组织活检来最终确认。治疗决策需要综合多方面证据。

误区三：检测出T790M突变，就意味着之前所有的治疗都白费了，病情恶化了。

澄清：这是一种悲观的理解。恰恰相反，发现T790M是一个重要的“路标”。它明确了耐药原因，指明了下一步非常有效的治疗方向（使用第三代靶向药）。从“无药可用”到“有药可治”，这本身就是精准医疗带来的巨大进步。许多患者在使用第三代靶向药后，能再次获得长期、高质量的疾病控制。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。