单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究介绍

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卵巢癌是我国女性常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心最新统计约42万例女性恶性肿瘤首位，5年生存率为82.0%；卵巢癌年5.5万例，539.1高发年龄为45-55岁，男女比例约为1:99；卵巢癌高发年龄为50-60岁。BRCA1/2基因突变与这两种癌症的发生发展有密切携带BRCA1/变的女性一生中发生-85%，发生卵巢癌的风险达10-45%。

单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究采用二代测序技术(NGS)，通过采集外周血白细胞检测BRCA1/2基因的突变临床提供精准的分子分型结果。该检测需7个工作日能够指导PARP抑制剂等靶向药物的选择，评估遗传风险，并为提供预防性筛查依据。检测结果对制定个体化治疗方案、预测治疗效果和评估重要价值。

常见问题解答

Q1：单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究组织不够能用血液替代吗

A：可以。当肿瘤组织样本不足或无法获取时，血液样本是可靠的替代选择。血液检测的是白细胞中的胚系突变，能反映遗传。虽然不能检测体细胞突变，但对指导遗传风险评估和PARP抑制剂治疗选择同样重要价值。临床研究表明，血液检测BRCA突变对指导治疗高度可靠性。

Q2：单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究耐药后要重新做吗

A：建议重新检测。肿瘤在治疗过程中可能发生新的基因改变导致耐药。耐药后重新检测有助于发现新的突变位点，为后续治疗方案调整提供依据。特别是对于PARP抑制剂治疗进展检测可以评估是否出现二次耐药机制。动态监测基因变化对。

Q3：单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究二代测序和一代区别

A：二代测序(NGS)相比一代测序(Sanger)优势。NGS可同时检测多个外显子区域，检测通量高，灵敏度可达1%-5%，能发现低频突变。而Sanger测序一次只能检测一个片段，灵敏度约20%。NGS还能检测大片段缺失/重复等变异类型。本检测采用NGS技术，确保、准确地检出BRCA1/2基因的各种变异。

Q4：单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究TMB是什么意思

A：TMB(肿瘤突变负荷)是指肿瘤基因组中每百万碱基中的非同义突变数量。高TMB提示更多新抗原，可能对敏感。虽然本检测主要针对BRCA1/2基因，但通过NGS检测可同时评估TMB状态。BRCA突变肿瘤常伴有高TMB，这可能部分的良好效果。TMB与BRCA状态结合分析能更预测治疗反应。

Q5：单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究MSI高意味着什么

A：MSI(微卫星不稳定性)高表明DNA错缺陷。BRCA1/2突变与MSI状态MSI-H的肿瘤对抑制剂治疗反应率较高。本检测可同时评估MSI状态治疗选择提供参考。MSI-H还提示可能属于肿瘤，需进一步做遗传咨询。MSI状态与BRCA突变信息结合可优化治疗决策。

Q6：单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究液体活检靠谱吗

A：血液液体活检在替代方案。对于无法获取组织的检测胚系BR重要临床价值。但需注意液体活检主要检测循环肿瘤DNA(ctDNA)，受肿瘤负荷影响。本检测采用白细胞DNA，稳定性高，结果可靠，特别适合遗传风险评估和初治治疗指导。对于可考虑结合组织检测提高检出率。

Q7：单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究基因检测和靶strong>