BRCA1/2基因检测

BRCA1/2基因检测介绍

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BRCA1/2基因检测是一种重要的肿瘤基因检测技术，主要用于、卵巢癌等恶性肿瘤的遗传风险和靶向治疗指导。根据中国国家癌症中心最新数据显示年42万例，首位；卵巢癌年5.5万例，539%。这两种癌症的高发年龄集中在45-55岁，显著高于男性。

BRCA1/2基因突变携带中发生%-85%，卵巢癌风险达39%-46%。通过NGS技术检测这些评估遗传风险，还能指导PARP抑制剂等靶向药物的使用。本检测采用组织或血液样本，为临床决策提供重要依据。

常见问题解答

Q1：BRCA1/2基因检测组织不够能用血液替代吗？

A：当组织样本不足时，血液样本可以作为替代选择。血液检测主要检测胚系突变，而组织检测能同时分析体细胞突变。对于遗传风险评估，血液样本已足够；但对于治疗指导，使用肿瘤组织样本。临床实践中需根据样本类型。

Q2：BRCA1/2基因检测耐药后要重新做吗？

A：出现耐药时建议重新检测。肿瘤在治疗过程中可能发生新的基因变异，导致原有检测结果不再适用。重新检测可以识别获得性耐药突变，如BRCA1/2回复突变等，为后续治疗方案的调整提供依据。通常进展时进行再次检测。

Q3：BRCA1/2基因检测二代测序和一代区别？

A：一代测序(Sanger)只能检测已知位点，通量低但准确性高。二代测序(NGS)可同时检测多个外显子区域，还能分析拷贝数变异等复杂变异。N更高通量和检测范围，是目前临床首选的检测方法，特别适合需要。

Q4：BRCA1/2基因检测TMB是什么意思？

A：TMB(肿瘤突变负荷)是指肿瘤基因组中每百万碱基的突变数量。高TMB可能提示对敏感。在BRCA1/2检测中，TMB可作为指标帮助获益可能。BRCA1/2突变肿瘤常表现出较高的TMB值，这与DNA修复缺陷导致的基因组不p>

Q5：BRCA1/2基因检测MSI高意味着什么？

A：MSI(微卫星不稳定性)高状态表明DNA存在缺陷。BRCA1/2突变与MSI-H有一定这类抑制剂治疗敏感。检测报告中如显示MSI-H，提示可考虑PD-1/PD-L1抑制剂治疗，同时需结合因素综合判断。

Q6：BRCA1/2基因检测液体活检靠谱吗？

A：液体活检通过检测循环肿瘤DNA(ctDNA)进行基因分析创、可重复的优势。对于无法获取组织的活检是重要灵敏度略低于组织检测，可能存在假阴性。临床应用中需评估肿瘤负荷等因素结合组织检测结果综合判断。

Q7：BRCA1/2基因检测和靶向药>