MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）
望谟县万核医学基因检测咨询中心是黔西南布依族苗族自治州望谟县专业MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测预约机构，位于贵州省黔西南布依族苗族自治州望谟县复兴镇民族路56号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖望谟县等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
MSI肿瘤微卫星变异检测（组织）介绍
望谟县万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
微卫星不稳定性（MSI）是肿瘤基因组中短串联重复序列（微卫星）长度发生改变的遗传现象，修复系统（MMR）功能缺陷引起。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国结直肠癌、胃癌、恶性肿瘤中MSI-H（高度微卫星不稳定）发生率约为5-15结直肠癌年56万例，胃癌例约48万例，这些癌种中MSI检测对治疗方案重要指导价值。
MSI检测已被肿瘤诊疗规范，特别是在评估PD-1/检查点抑制剂癌症5年生存率数据显示，MSI-H型肿瘤对率可达50%以上，显著高于微卫星稳定型（MSS）肿瘤。该检测适用于40-70岁，男女比例因癌种而异，如结直肠癌男性略高于女性（1.3:1），癌则主要见于女性群体。
常见问题解答
Q1：MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）是什么？
A：本检测是通过分析肿瘤组织中特定微卫星位点的长度变异，评估肿瘤微卫星不稳定状态的分子检测。采用的5个微卫星位点（BAT25、BAT26、NR21、NR24、MONO27）进行检测，通过一代测序（毛细管电泳）技术精确测定。检测结果分为MSI-H（高度不稳定）、MSI-L（低度不稳定）和MSS（稳定）三种类型，为临床提供预测依据。
Q2：MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）查什么基因？
A：本检测主要分析5个标准微卫星位点：BAT25、BAT26、NR21、NR24和MONO27。这些位点选自美国国家癌症研究所（NCI）推荐panel，覆盖不同染色体的重复序列区域。同时会同步检测肿瘤组织的DNA蛋白（MMR）MLH1、MSH2、MSH6和PMS2四种蛋白，通过验证MSI状态。
Q3：MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）谁需要做？
A：以下人群建议进行检测：确诊为结直肠癌、胃癌林奇综合征家族史的高危人群；拟接受PD-1/PD-L1抑制剂治疗的晚期肿瘤检查提示肿瘤异质性高或特殊组织学类型的在50岁以上首次确诊的结作为常规检测项目。
Q4：MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）怎么取样？
A：接受以下四种样本类型：石蜡切片（厚度4-5μm，10张未染色切片）；石（FFPE组织块）；新鲜组织（手术切除标本，体积≥0.5cm³）；穿刺活检组织（至少3条组织，总长度≥1cm）。样本≥20%的肿瘤细胞含量，由确认肿瘤区域并作为正常。
Q5：MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测流程？
A：标准检测DNA提取→PCR扩增目标微卫星位点→毛细管电泳分离扩增产物→片段分析软件判读结果→与正常组织比较MSI状态报告。实验室采用阳性进行质控，每个样本进行至少两次独立实验验证，确保检测敏感性达95%以上。
Q6：MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）
A：标准报告周期为7个工作日，自收到合格样本之日起计算。特殊如需要重复实验或延长3-5个工作日。急诊检测可申请加急服务，但需提前与实验室沟通。报告微卫星位点电泳图谱、MSI状态判定、临床意义解读三>
Q7：MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）没检出突变怎么办？
A：若结果为MSS（微卫星稳定），建议结合MMR蛋白综合判断。当MMR蛋白表达缺失但MSI检测为MSS时，需考虑检测灵敏度或样本质量问题，可重新取样检测。对于临床医生可能推荐策略，如靶向治疗或化疗方案的选择需参考分子检测结果。
Q8：MSI肿瘤微卫星变异的检测（怎么选？
A：相比NGS panel检测，本一代测序方法对MSI检测和标准化优势。与组化检测MMR蛋白相比，本方法可直接反映基因组不稳定抗体交叉反应等干扰。对于需要分析考虑与NGS检测互补使用。经济条件有限时建议检测方案。
术后监测建议
Q：术后需要定期监测吗？
A：MSI-H型肿瘤方案：前2年每3-6个月复查肿瘤标志物和影像学检查；3-5年每6-12个月随访；5年后每年随访。需每年进行结肠镜检查，女性增加。监测期间如发现新灶，建议重新进行MSI检测确认分子特征是否改变。
重要提示：所有检测决策应在肿瘤科医生指导下，结合、治疗史和家族史综合判断。检测结果需由专业医师解读并与临床表现。
