乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）

常见问题解答

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Q1：组织不够能用血液替代吗？

A：本检测首选组织样本（石蜡切片埋组织、新鲜组织或穿刺活检能提供更准确的肿瘤基因信息。当组织样本不足时，可考虑使用替代检测，但需注意血液检测可能存在灵敏度较低的问题，建议在医生指导下根据p>

Q2：耐药后要重新做吗？

A：是的，建议在出现耐药时重新进行基因检测。肿瘤在治疗过程中可能发生新的基因变异，导致对原有治疗方案产生耐药性。通过再次检测可以了解耐药机制，为后续治疗方案的调整提供依据。特别是对于靶，耐药后的基因检测尤为重要。

Q3：二代测序和一代区别？

A：一代测序(Sanger测序)每次只能检测单个基因的特定区域，通量低且成本高。二代测序(NGS)可同时检测多个基因甚至高通量、高灵敏度和相对低成本的优势。本检测采用NGS技术，可一次性检测120个癌症信息。

Q4：TMB是什么意思？

A：TMB(Tumor Mutational Burden)即肿瘤突变负荷，指肿瘤基因组中每百万碱基对中的非同义突变数量。高TMB的肿瘤通常抗原，可能敏感。本检测可计算TMB值，为提供参考。TMB高低标准可能因癌种和检测方法而异。

Q5：MSI高意味着什么？

A：MSI(微卫星不稳定性)高表明肿瘤存在DNA(dMMR)。MSI-H较高突变负荷，可能点抑制剂治疗敏感。此外，MSI状态还与林奇综合征筛查本MSI分析，可为治疗选择和遗传风险评估提供重要信息。

Q6：液体活检靠谱吗？

A：液体活检(如血液检测)可重复等优势，特别适用于无法获取组织样本或需要。但组织检测仍是金标准，能准确的肿瘤信息。本检测支持组织样本检测，在使用血液样本，但检测性能可能有所不同，应由医生评估决定。

Q7：基因检测和靶向

A：基因检测是靶向治疗的基础。通过检测肿瘤特定基因变异，相应的靶向药物。例如，BRCA1/2突变可能提示PARP抑制剂疗效，HER2扩增提示抗HER2靶向治疗可能有效。本检测涵盖多个靶向治疗可为精准用药提供依据。

Q8：预后评估怎么看？

A：本检测提供的预后特定基因变异(如TP53、BRCA1/2等)的预后意义、MSI状态、TMB值等。这些指标可进展风险和生存预后。例如，BRCA1/2突变可能提示更好的铂类药物敏感性，但更高的二次癌症解读需由专业医生结合进行分析。

术后监测建议

术后需要定期监测吗？

A：是的，术后定期监测非常重要。一般建议：术后26个月随访一次，2-512个月随访一次，5年后每年随访一次检查、影像学评估和肿瘤标志物检测。对于接受靶向治疗，可能需更密切监测。基因检测结果可能影响监测方案的制定，建议在医生指导下进行个体化随访。

请注意，本检测应在肿瘤科医生指导下选择，检测结果需由专业医生结合解读和应用。基因检测是肿瘤精准医疗，但治疗决策需综合考虑多方面因素。