实体瘤-172基因（血液版）

实体瘤-172基因（血液版）检测介绍

黔西南布依族苗族自治州普安县实体瘤-172基因（血液版）预约就选普安县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

实体瘤是我国最常见的恶性肿瘤类型，根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国每年新发实体瘤病例约392.9万例，占所有癌症发病数的87.3%。肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌和乳腺癌是发病率最高的五种实体瘤，合计占全部实体瘤发病数的59.2%。实体瘤相关死亡率高达83.1%，5年生存率约为40.5%。发病年龄主要集中在45-74岁，男女比例约为1.2:1。

实体瘤-172基因（血液版）是一款基于二代测序技术(NGS)的液体活检产品，通过检测血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)，全面分析172个与实体瘤发生发展密切相关的基因变异。该检测无需组织样本，7个工作日内即可完成检测报告，适用于各类实体瘤患者的精准诊疗需求，包括靶向用药指导、疗效预测、耐药监测和预后评估等临床应用场景。

常见问题解答

Q1：实体瘤-172基因（血液版）组织不够能用血液替代吗

A：对于无法获取足够组织样本的患者，血液样本可以替代组织检测。血液检测通过分析循环肿瘤DNA，能反映肿瘤的分子特征。研究表明，血液检测与组织检测的一致性可达70-80%。但微转移灶或低肿瘤负荷患者可能检测灵敏度较低，建议结合临床情况综合判断。

Q2：实体瘤-172基因（血液版）耐药后要重新做吗

A：出现耐药时建议重新进行基因检测。耐药机制可能涉及新的基因突变或信号通路改变，动态监测有助于发现耐药相关变异。研究表明，约60%的耐药病例会出现新的驱动突变。通过血液检测追踪基因变异动态变化，可为后续治疗选择提供重要依据。

Q3：实体瘤-172基因（血液版）二代测序和一代区别

A：二代测序(NGS)相比一代测序(Sanger)具有明显优势。NGS可同时检测多个基因，通量高、灵敏度更高(可达1%)、检测范围更广。而一代测序每次只能检测单个基因，灵敏度约20%。实体瘤-172基因检测采用NGS技术，可全面评估基因突变、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型。

Q4：实体瘤-172基因（血液版）TMB是什么意思

A：TMB(肿瘤突变负荷)是指每百万碱基中非同义突变的数量，反映肿瘤的突变程度。高TMB(≥10mut/Mb)提示可能对免疫治疗更敏感。中国实体瘤患者中约15-20%具有高TMB特征。检测报告会提供TMB数值和临床意义解读，但需结合PD-L1表达等其他指标综合评估免疫治疗获益可能。

Q5：实体瘤-172基因（血液版）MSI高意味着什么

A：MSI(微卫星不稳定性)高表明DNA错配修复系统缺陷。MSI-H是重要的免疫治疗标志物，约15%的结直肠癌和部分胃癌、子宫内膜癌患者呈现MSI-H。中国人群MSI-H发生率约为5-10%。MSI-H患者对PD-1抑制剂等免疫治疗响应率显著提高，FDA已批准其作为泛瘤种免疫治疗伴随诊断标志物。

Q6：实体瘤-172基因（血液版）液体活检靠谱吗

A：液体活检技术已日趋成熟。多项研究表明，在晚期实体瘤中，血液检测敏感性和特异性分别可达80%和95%以上。相比组织活检，液体活检具有无创、可重复性强等优势，尤其适合无法获取组织或需要动态监测的患者。但早期患者或低负荷肿瘤可能检出率较低，需结合临床评估。

Q7：实体瘤-172基因（血液版）基因检测和靶向药关系

A：基因检测是靶向治疗的前提。通过检测特定基因变异，如EGFR、ALK、ROS1等，可匹配相应的靶向药物。目前已有50多种靶向药物获批用于实体瘤治疗。检测报告会列出所有变异基因及对应的靶向药物建议，包括已获批和临床试验阶段的药物，为个体化治疗提供参考。

Q8：实体瘤-172基因（血液版）预后评估怎么看

A：报告中的预后评估基于特定基因变异与临床结局的关联研究。例如TP53突变往往提示预后较差，而某些特定突变可能预示较好疗效。但预后受多种因素影响，需结合肿瘤类型、分期、治疗反应等综合分析。检测报告会标注关键预后相关变异，建议由专业医生结合全面临床资料进行解读。

术后监测

Q9：术后需要定期监测吗

A：术后监测有助于早期发现复发转移。推荐术后1年内每3个月检测一次，1-2年每6个月一次，3-5年每年一次。对于高风险患者可缩短间隔。动态监测基因变异谱变化可预测复发风险，ctDNA阳性早于影像学发现复发的中位时间为5.2个月。监测方案需根据肿瘤类型、分期和治疗方案个体化调整。

重要提示：基因检测结果需要由专业肿瘤科医生结合患者临床情况进行综合解读和治疗决策。不同肿瘤类型、分期和治疗阶段的检测意义可能存在差异，请在医生指导下合理选择检测方案。